Детские расстройства, присутствующие при рождении

Содержание статьи:

Заболевания, передаваемые через плаценту или обусловленные плацентарной дисфункцией
Травмы, полученные во время родов
Недоношенность и низкая масса тела при рождении
Метаболические нарушения
Инфекции
Респираторные заболевания
Сердечно-сосудистые нарушения
Расстройства кровообращения
Желудочно-кишечные расстройства
Заболевания почек и мочевыводящих путей
Расстройство нервной системы
Эндокринные нарушения
Нарушения опорно-двигательного аппарата
Кожное заболевание
Хромосомные нарушения

Заболевания, передаваемые через плаценту или обусловленные плацентарной дисфункцией

Инфекционные заболевания плода вызываются многими различными типами организмов, включая вирусы, бактерии, спирохеты и простейшие (например, токсоплазмоз). Большинство из этих инфекций являются результатом инфицирования матери, инфекционные агенты передаются через плаценту (временный орган, посредством которого плод получает питание и выделяет отходы) посредством кровообращения плода. Бактериальная инфекция чаще всего связана с преждевременным разрывом плодных оболочек и инфицированием околоплодных вод.

Материнская краснуха (немецкая корь), возникающая в течение первых восьми недель беременности, ассоциируется с врожденными пороками развития плода более чем в 50 процентах случаев, причем к 16-й неделе показатель снижается примерно до 20 процентов и резко снижается после этого. Инфицирование плода вирусом цитомегаловирусного типа затрагивает многие органы, имеет высокую летальность и может привести к серьезному повреждению головного мозга у выживших плодов. Заражение внутриклеточным паразитом Toxoplasma gondii вызывает заболевание, называемое токсоплазмозом, которые могут привести к смерти или могут привести к микроцефалии (аномальная малость головы), гидроцефалии (чрезмерное накопление жидкости в полостях головного мозга) или умственной отсталости. Врожденный сифилис может иметь различные эффекты у ребенка, включая повреждения кожи, печени, селезенки, лимфатических узлов и почек. Пороки развития костей и зубов появляются позже, а тяжелое поражение центральной нервной системы может проявиться уже через много лет.

Подобно тому, как инфекционные агенты могут проникать через плаценту, так и большинство лекарств, вводимых матери, могут проходить через плаценту и оказывать важное воздействие на плод. Наиболее драматичный и разрушительный пример этого эффекта произошел в Европе в начале 1960-х годов, когда рождение тысяч младенцев с отсутствующими или короткими конечностями стало результатом приема матерью внешне безвредного препарата талидомида. Анестетики, анальгетики (болеутоляющие средства), седативные средства, антигипертензивные препараты и антибиотики могут оказывать неблагоприятное воздействие на плод. Врожденные зобы (увеличение щитовидной железы) были получены путем введения антитиреоидных препаратов матери. В настоящее время ясно, что неблагоприятное воздействие на плод должно учитываться всякий раз, когда рассматривается лекарственная терапия матери.

Злоупотребление матери наркотиками или алкоголем также может привести к тяжелым последствиям для плода. Младенцы, рожденные от матерей, зависимых от героина, морфина или других опиатов, обычно разделяют зависимость своих матерей и страдают от симптомов абстиненции в течение 72 часов после рождения. Многие младенцы алкогольных матерей страдают от сочетания пороков развития, известных как фетальный алкогольный синдром, которые включают умственную отсталость, задержку роста и микроцефалию.

Весь запас питательных веществ плода происходит от матери. Таким образом, хотя состояние материнской недостаточности может быть отражено параллельными недостатками плода, в целом потребности плода будут удовлетворяться раньше, чем потребности матери, и, несмотря на материнскую недостаточность, плоду может быть предоставлено достаточное количество данного питательного вещества. Легкие или умеренные дефициты железа или кальция у матери, например, обычно не связаны с недостатками у плода. С другой стороны, белковое и калорийное недоедание может быть связано с уменьшением размеров плода.

Дефицит в плоде может также возникнуть из плацентарных дисфункция (неисправность). Последствия аномалий развития плаценты зависят от времени возникновения и степени тяжести плацентарной недостаточности. Тяжелая плацентарная недостаточность на ранних сроках беременности может привести к гибели плода. Вполне вероятно также, что плацентарная недостаточность может быть фактором снижения роста плода. К концу беременности плацентарная дисфункция связана с преждевременными родами или свидетельствует о различной степени расстройства плода, начиная от желтого окрашивания кожи до истощения плода и до признаков серьезной нехватки кислорода.

Травмы, полученные во время родов

Физическая травма родов может привести к ряду травм для ребенка. Незначительное значение имеет диффузное набухание мягких тканей волосистой части головы, называемое caput succedaneum. Трудные роды могут привести к более обширным синякам, ссадинам и отекам — особенно после родов через ягодицы; однако серьезные повреждения встречаются редко. Кровоизлияние под надкостницей (покровной мембраной) черепа приводит к большому отеку у 1-2 процентов младенцев, а у некоторых оно связано с небольшим переломом нижележащего черепа; к счастью, самопроизвольное заживление происходит быстро. Травмы к тому же… спинного мозга встречается редко, но травмы периферических нервов в результате тракции на голове не редкость. К таким травмам относится паралич Эрба, сопровождающийся слабостью руки и плеча из-за повреждения пятого и шестого шейных нервов. Встречаются также травмы грудного нерва, паралич диафрагмы — мышечной перегородки между грудной клеткой и животом — и травмы лицевого нерва, приводящие к лицевому параличу. В подавляющем большинстве таких случаев повреждения периферических нервов восстановление происходит полностью.

Чрезвычайно важной формой родовой травмы является та, что связана с недостатком кислорода (аноксия). Аноксия плода может возникнуть из-за недостаточной оксигенации матери, низкого материнского кровяного давления или аномалий в матке, плаценте или пуповине, которые приводят к недостаточному притоку крови к плоду. После рождения ребенка аноксия может быть вызвана потерей крови, шоком или недостаточным дыханием. Клинические проявления включают снижение активности, замедление сердечного ритма, а также синюшность кожи (цианоз). Тяжелая аноксия может привести к смерти новорожденного, хотя выздоровление встречается чаще. Основное значение аноксии заключается в том, что она может привести к повреждению головного мозга, если длится более нескольких минут.

Недоношенность и низкая масса тела при рождении

Обычная продолжительность периода беременности составляет 40 недель. Младенцы, родившиеся до 37 недель беременности, считаются родившимися раньше срока и называются недоношенными или недоношенными. Младенцы, которые при рождении весят 2500 граммов или меньше, считаются с низкой массой тела при рождении и либо преждевременно родились, либо имели меньшую, чем ожидалось, скорость роста в матке.

На долю младенцев с низким весом при рождении приходится от 10 до 15 процентов рождений в низших социально-экономических группах и лишь от 4 до 5 процентов рождений в группах с более высоким социально-экономическим статусом. Клиническое обследование ребенка помогает дифференцировать недоношенного ребенка и маленького ребенка, рожденного в срок, но такое определение гестационного возраста (возраста от зачатия до рождения) — это не совсем точно. Правильная классификация ребенка важна потому, что зрелость, с точки зрения гестационного возраста, является главным фактором, определяющим легкость, с которой ребенок будет адаптироваться к жизни вне матки. У ребенка, родившегося слишком рано, многие системы органов не будут полностью развиты. Недоношенный младенец, который является крупным и только немного незрелым, делает то же самое, что и доношенный младенец, но очень маленький недоношенный младенец, менее 1000 граммов в весе, имеет высокую смертность и склонен к многим осложнениям.

Осложнения, встречающиеся при решении проблемы внематочного существования, касаются в первую очередь дыхательной и желудочно-кишечной систем. Помимо анатомической незрелости легких, инвалидизирующим признаком недоношенного ребенка может быть отсутствие вещества, называемого поверхностно-активным веществом, который играет важную роль в том, чтобы позволить воздушным пространствам, или альвеолам, легких оставаться открытыми. Поверхностно-активное вещество появляется у некоторых плодов на 24-й неделе беременности, но отсутствует у других примерно до 30 недель. Из-за этих респираторных нарушений — особенно отсутствия поверхностно-активных веществ-многие недоношенные дети страдают от респираторного дистресс-синдрома, состояние которого описано ниже в разделе респираторных расстройств.

Неспособность к адекватному всасыванию и ограниченная способность переваривать пищевые продукты и поглощать их через кишечный тракт являются другими серьезными препятствиями для недоношенного ребенка. Чтобы обойти эти проблемы, младенцы могут быть накормлены (по трубке желудка) специально подготовленными формулами, переносимыми даже самым маленьким из младенцев.

Относительно большая площадь поверхности маленького ребенка и его неспособность поддерживать температуру тела могут потребовать его содержания в инкубаторе. В дополнение к контролю температуры, инкубатор позволяет обеспечить дополнительный кислород младенцу, который имеет дыхательные трудности, хотя это должно быть сделано с осторожностью, потому что избыток кислорода может привести к повреждению глаз, состояние, известное как ретролентарная фиброплазия.

Как указывалось выше, у недоношенного ребенка значительно меньше шансов выжить, чем у доношенных детей. Недоношенные дети, на долю которых приходится менее 8 процентов всех живорождений, составляют две трети младенческой смертности. Даже после первого года жизни уровень смертности среди младенцев с низким весом при рождении выше, чем среди младенцев с весом при рождении свыше 2500 граммов. Причина этого повышенного показателя до конца не известна, хотя некоторое различие объясняется более высокой распространенностью врожденных аномалий. Более того, умственно отсталый человек развитие и другие аномалии нервной системы чаще встречаются у таких детей, особенно с массой тела при рождении менее 1500 граммов. Большинство младенцев с низкой массой тела при рождении остаются маленькими в течение всего периода детства, что может отражать сохраняющуюся модель медленного роста, впервые проявляющуюся в матке.

Метаболические нарушения

Младенцы диабетических матерей представляют собой уникальную группу с особыми метаболическими проблемами. Внутриутробная смерть — явление распространенное и необъяснимое. Плацента часто бывает аномальной. Младенцы при рождении обычно большие и имеют большие органы, состояние, называемое макросомией. Респираторный дистресс и низкий уровень сахара в крови (гипогликемия) являются частыми осложнениями.

Неонатальная гипогликемия является относительно распространенным заболеванием, особенно среди младенцев с низкой массой тела при рождении. Пятнадцать процентов гипогликемических младенцев имеют сопутствующие нарушения центральной нервной системы. В большинстве случаев гипогликемия является преходящей и легко поддается лечению.

Желтуха у новорожденного обычно связана с дисбалансом между скоростью разрушения эритроцитов и метаболизмом гемоглобина до билирубина и скоростью выведения билирубина в желчь; возникает возникающее в результате этого временное повышение уровня билирубина в крови. Однако желтуха может быть вызвана септицемией, к нескольким различным заболеваниям печени, или к закупорке протоков через которые желчь пропускает в кишечный тракт. Аномально высокий уровень билирубина также был обнаружен в сочетании с грудным вскармливанием; это крайне редкое состояние, возникающее в результате присутствия необычного вещества в молоке.

Значимость желтухи зависит от основной причины и количества избыточного билирубина в крови. В крайних случаях билирубин может депонироваться в клетках головного мозга, что приводит, как упоминалось выше, к серьезному повреждению нервных клеток, называемому ядерная желтуха. Это состояние, которое может привести к глухоте и детскому церебральному параличу, встречается чаще всего у новорожденных с эритробластозом плода, расстройство кровообращения обсуждается ниже. Повреждение головного мозга от избыточного количества билирубина обычно можно предотвратить с помощью обменных переливаний (при которых большая часть крови младенца заменяется кровью доноров), которые в самых тяжелых случаях могут повторяться многократно. Наш проект https://simptom-lechenie.ru собирает лучшую информацию, для вас.

Тетания состояние новорожденного, возникающее в течение нескольких дней после рождения, характеризуется повышенной нервно-мышечной раздражительностью, мышечными подергиваниями, треморами и конвульсиями. В большинстве случаев концентрация кальция в крови низкая, а неорганического фосфата — высокая. У некоторых младенцев расстройство, по-видимому, связано с низкой концентрацией магния в крови. Состояние ребенка обычно резко улучшается при внутривенном введении кальция. Расстройство является преходящим, так что лечение пероральными добавками кальция может быть прекращено через одну или две недели.

В отличие от описанных выше метаболических нарушений, которые, как правило, являются преходящими состояниями новорожденного, существуют долгосрочные нарушения, известные как врожденные нарушения обмена веществ. Они являются результатом отсутствия функционального фермента в определенном метаболическом пути. Из-за этого “блока энзима” возникает дефицит в продуктах пораженного пути и чрезмерное накопление вредных химических веществ, которые не могут быть обработаны нормально. Врожденные ошибки метаболизма генетически обусловлены, и большинство из них очень редки. Многие из них приводят к тяжелым заболеваниям и повреждениям головного мозга, если не удается начать эффективное и раннее лечение. Хорошо известным примером является фенилкетонурия, которая может быть обнаружена с помощью простого скринингового теста крови (тест Гатри) в течение первой недели жизни. После идентификации пострадавшему младенцу назначается специальная диета, которая предотвращает повреждение головного мозга и обеспечивает нормальный рост. Диета должна быть продолжена по крайней мере до 10-летнего возраста, и некоторые клиницисты рекомендуют придерживаться ее в течение всей жизни.

Инфекции

Новорожденный ребенок подвержен обычным инфекциям и, кроме того, инфекции с часто встречающимися организмами, такими как кишечная палочка, золотистый стафилококк у грудничка, а также гемолитические стрептококки группы В, которые не являются обычными причинами серьезной инфекции в старших возрастных группах. Инфекция может быть приобретена в матке, во время родов или позже, в детском саду. Наиболее часто встречающимися серьезными инфекциями являются пневмония, менингит у детей и менингит у взрослых (воспаление оболочек головного и спинного мозга) и сепсис (инфекция кровотока). Часто у ребенка наблюдается мало признаков заболевания, кроме плохого питания, летаргии, бледности или легкой лихорадки. Поскольку резистентность новорожденного к инфекции низкая, ранняя диагностика и лечение здесь особенно важно. Часто лечение назначается только при подозрении на инфекцию.

Выявлены врожденные дефекты каждой части иммунологической системы. Наиболее яркой особенностью этих заболеваний является неспособность больного бороться с инфекцией. Таким образом, необработанные пациенты с некоторыми формами агаммаглобулинемии (отсутствие антител в крови) могут умереть от подавляющей инфекции в младенчестве или раннем детстве.

Респираторные заболевания

У новорожденного часто встречаются многочисленные нарушения функции внешнего дыхания. Одним из наиболее тяжелых является респираторный дистресс-синдром (РДС; также называемый гиалиновой болезнью мембран). РДС встречается в 0,5-1 проценте всех родов и, как уже упоминалось ранее, особенно часто встречается у недоношенных детей. Кроме того, он обычно встречается у младенцев диабетических матерей и после кесарева сечения (Роды через стенку живота матери). RDS также происходит, хотя не часто, у доношенных детей без какой-либо явной предрасполагающей причины. Вскоре после рождения пораженные дети начинают делать быстрые, неглубокие вдохи и могут быть показаны соответствующими тестами для обмена воздуха (т. е. поглощения кислорода и истощения углекислого газа) только плохо. Без квалифицированного лечения они могут умереть в течение нескольких часов или могут иметь длительный курс в течение нескольких дней, с последующей гибелью или постепенное улучшение и восстановление. Лечение направлено на облегчение симптомов и включает в себя коррекцию ассоциированного ацидоза, введение кислорода и оказание помощи ребенку в дыхании, если это необходимо с помощью механической вентиляционной машины. При современном уходе смерть стала менее распространенной.

Пневмония у младенцев — серьезная проблема. Начало заболевания наступает либо через несколько часов после рождения, у младенцев, инфекция которых передается от матери, либо через 48 часов жизни, когда инфекция приобретается после рождения. У младенцев наблюдаются признаки затрудненного дыхания, и часто возникает сопутствующая инфекция крови (сепсис). Лечение состоит из введения тщательно подобранных антибиотиков в соответствующих дозировках и респираторной поддержки.

Младенец может вдыхать меконий (полутвердые выделения из кишечника ребенка) во время родов, что приводит к закупорке верхних дыхательных путей. Очистка дыхательных путей с помощью всасывания, введения кислорода и общей дыхательной поддержки обычно эффективны для содействия восстановлению в течение двух-трех дней.

Утечка воздуха в плевральное пространство (между оболочкой грудной клетки и оболочкой легких и других органов грудной клетки) с последующим частичным или полным коллапсом легкого (пневмоторакс), кровотечением в легкое и недостаточным расширением легкого (ателектаз) также вызывает дыхательную недостаточность у новорожденного. Быстрое лечение часто необходимо для обеспечения выживания.

Сердечно-сосудистые нарушения

Сердечно-сосудистые нарушения у новорожденных связаны в первую очередь с врожденными пороками развития, которые поражают около семи из каждых 1000 младенцев. Они варьируются от тех, которые несовместимы с жизнью, до тех, которые не вызывают болезни и не требуют лечения. Иногда причина известна из-за ассоциации с хромосомным расстройством (например, синдром Дауна и синдром Тернера); в некоторых случаях причиной является материнская краснуха инфекция. Повреждения возникают на ранних стадиях развития плода, и результатом обычно является либо нарушение нормального кровотока, либо нарушение связи между различными частями сердца или кровообращения. Когда структурная ненормальность причиняет строгую помеху, остановку сердца Результаты. У ребенка при сердечной недостаточности могут наблюдаться такие симптомы, как синюшность кожи (цианоз), одышка или трудности с кормлением. Большинство врожденных пороков сердца связаны с шумами в сердце, которые можно услышать с помощью стетоскопа. Наиболее распространенным врожденным поражением является дефект межжелудочковой перегородки, которая представляет собой отверстие между двумя нижними камерами сердца (левым и правым желудочками). Многие из них закрываются спонтанно, без лечения. Диагноз ребенка с подозрением на врожденный порок сердца был сделан более надежным и легким с развитием эхокардиографии. Большинство расстройств, вызывающих болезнь, могут быть исправлены хирургическим путем, который, если только дефект не является непосредственно опасным для жизни — обычно откладывается до тех пор, пока ребенок не станет старше. Более полное обсуждение специфических врожденных пороков сердечно-сосудистой системы смотрите в разделе сердечно-сосудистые заболевания: врожденные пороки сердца.

Специфической сердечно-сосудистой проблемой, распространенной у недоношенного ребенка , является артериоз, который является персистирующей существенной особенностью кровообращения плода. Артериальный проток — это кровеносный сосуд плода, он связывает нисходящую аорту и легочную артерию. Он шунтирует кровь из легких (которые нефункциональны у плода), направляя ее к плаценте (где происходит оксигенация). Обычно проток закрывается вскоре после рождения. Когда он остается открытым после рождения, он действует как шунт в противоположном направлении, отводя кровь из аорты в легкие. Таким образом, слишком много крови поступает в легкие, и последующее легочное скопление вызывает трудности с дыханием. Лекарства можно дать для того чтобы ободрить дуктус закрыть. Если медикаментозное лечение окажется неэффективным, то проток может быть закрыт хирургическим путем.

Расстройства кровообращения

К заболеваниям, затрагивающим кровь новорожденных, относятся заболевания эритроцитов (в частности, анемии, связанные с недостаточным уровнем функционирующего гемоглобина в крови) и факторов свертывания (например, гемофилия). Эти и другие детские заболевания, влияющие на кровь новорожденного, рассматриваются ниже, в разделах, посвященных расстройствам, связанным с более поздним младенчеством и детством, и охватываются болезнями крови.

Эритробластоз плода — это заболевание, при котором эритроциты плода разрушаются из-за несовместимости между кровью младенца и кровью матери. Самая тяжелая форма возникает в результате несовместимости резус-отрицательной матери и резус-положительного плода. Если мать была сенсибилизирована (в результате предыдущего воздействия) к резус-положительным эритроцитам, у нее будут циркулировать антитела против резус-фактора. Эти антитела могут пересекать плаценту и разрушать эритроциты ее резус-положительного плода. Если мать не была сенсибилизирована переливанием крови, ее первый резус-положительный плод обычно не затрагивается. Это связано с тем, что ее воздействие на фетальные эритроциты минимально до момента родов ребенка, когда происходит существенный перенос фетальных эритроцитов в материнское кровообращение. Эта экспозиция может сенсибилизировать мать, и любые будущие резус-положительные плоды будут в опасности. В настоящее время это стандартная процедура для быстрого введения анти-Rh сыворотки резус-отрицательной матери, которая родила резус-положительного ребенка. Сыворотка разрушает любые фетальные эритроциты в ее циркуляции до того, как она становится сенсибилизированной, тем самым защищая будущие резус-положительные плоды от эритробластоза плода.

Желудочно-кишечные расстройства

Рвота, распространенный симптом среди новорожденных, может быть вызвана кишечной непроходимостью или перекармливанием или может возникать без видимой причины. Непрерывное сокращение мышцы, управляющей отверстием между желудком и кишечником, может вызвать рвоту. Это состояние, называемое пилорическим стенозом, может возникнуть в любое время в раннем младенчестве и обычно требует хирургического лечения.

Первое действие кишечника и прохождение мекония ребенком обычно происходит в течение 12 часов. Задержка может указывать на непроходимость кишечника. Важными причинами непроходимости являются врожденное сужение (стеноз) или окклюзия (атрезия) кишечника. Они могут возникать в любом месте-от двенадцатиперстной кишки (первый отдел тонкой кишки) до прямой кишки и ануса. Некоторые дети рождаются с маленькой ямочкой или ямкой, а не с патентованным анусом. Дуоденальный стеноз особенно часто встречается у детей с синдромом Дауна. Врожденные препятствия кишечника вызывают рвоту и запор в раннем возрасте; большинство из них можно исправить хирургическим путем.

Илеус мекония, кишечная непроходимость твердыми комками мекония, встречается почти исключительно у детей с муковисцидозом, наследственным заболеванием, которое описано ниже. Восстановление, за исключением некоторых случаев перфорации кишечника, является правилом.

Заболевания почек и мочевыводящих путей

Почки новорожденного ребенка полностью способны поддерживать гомеостаз, или баланс, жидкостей и электролитов в нормальных условиях, легко адаптируясь, например, к различным формулам, используемым в детском питании, несмотря на широкий диапазон содержания растворенного вещества и последующее большое изменение выделительной нагрузки, наложенной. (Электролиты, в данном контексте, являются ли вещества, которые становятся ионизированными в растворе; то есть получают положительный или отрицательный электрический заряд. Однако в стрессовых ситуациях нарушения в регуляции солевого и водного баланса, а также кислотно–основного обмена являются общими. Ограничения в выделительной способности почек новорожденного требуют корректировки дозировки препарата и проведения жидкостной терапии.

Наиболее распространенными нарушениями работы почек и мочевыводящих путей, встречающимися в неонатальном периоде, являются врожденные аномалии. Некоторые из них, такие как отсутствие одной почки, не имеют значения, поскольку одной здоровой почки будет достаточно; но другие дети рождаются без почек или с деформированными (диспластическими) почками, которые плохо функционируют. Поликистоз почек является примером серьезной врожденной патологии. При этом расстройстве почки содержат многочисленные крупные кисты, которые сильно ухудшают функцию почек.

Врожденные дефекты мочевыводящих путей — либо мочеточника над мочевым пузырем, либо уретры под ним — предрасполагают ребенка к мочевой инфекции и повреждению почек. Неспособность новорожденного сдать мочу в течение 12 часов после рождения приводит к поиску возможной непроходимости.

Нефрит (воспаление почек) у новорожденного встречается редко. При одном хорошо известном типе-врожденном нефрозе-в моче теряется большое количество белка, с последующим развитием тяжелого, генерализованного отека. Перспективы выздоровления при врожденном нефрозе и других формах нефрита у детей грудного возраста крайне неблагоприятны.

Инфекции почек и мочевыводящих путей трудно распознать клинически у маленьких детей. Однако если они диагностируются на ранних стадиях и быстро поддаются лечению, то такие инфекции хорошо поддаются лечению, если только нет сопутствующего врожденного обструктивного поражения.

Расстройство нервной системы

Врожденные пороки развития нервной системы относятся к числу наиболее распространенных тяжелых врожденных аномалий у детей. Могут возникать различные пороки развития головного мозга, некоторые из которых несовместимы с жизнью (например, анэнцефалия — отсутствие полушарий головного мозга), другие приводят к постоянной инвалидности. Распространенными пороками развития головного мозга являются микроцефалия, аномально маленькая голова из-за ограниченного роста головного мозга, а также гидроцефалия, при которой происходит увеличение объема спинномозговой жидкости связано это с повышенным давлением. Очевидным доказательством последнего условия является большой размер головы. Некоторые дети с гидроцефалией умирают до рождения. После рождения это состояние может самопроизвольно прекратиться. Основным методом лечения является сброс давления путем отведения спинномозговой жидкости или хирургическая коррекция любой непроходимости. Профилактика прогрессирующего повреждения является целью терапии.

Расщепление позвоночника — это врожденное заболевание, при котором поражается позвоночник не удается закрыть часть спинного мозга, обычно в поясничной области, оставляя этот участок мозга незащищенным. Часть незащищенного спинного мозга — нервная ткань, менинги (мембранозное покрытие спинного мозга) или то и другое — может выступать через дефект в позвоночном столбе. Выпячивание мозговых оболочек, с или без нервных элементов, часто сопровождается гидроцефалией как у детей, так и гидроцефалия бывает у взрослых. Аномалия спинного мозга обычно приводит к нарушению функции нерва ниже уровня поражения; таким образом, слабость или паралич ног и недержание мочи являются общими.

Приобретенные состояния, в том числе вторичные по отношению к недостаточному кислороду и кровотечению, были упомянуты выше в разделе, посвященном родовым травмам. Менингит (воспаление оболочек головного и спинного мозга) может возникнуть у новорожденного, бывает и менингит у взрослых. К сожалению, диагноз часто запаздывает из-за отсутствия характерных симптомов и обнаружения его у младенцев.

Судороги (припадки) часто встречаются у новорожденных. Они могут возникнуть в результате повреждения головного мозга во время родов или от инфекций и метаболических проблем.

Эндокринные нарушения

Хотя и редкие, врожденные дефекты эндокринных (гормонопродуцирующих) желез могут иметь тяжелые последствия. Врожденный гипотиреоз (субнормальная секреция со стороны щитовидной железы, также называемый кретинизмом) является особенно важным эндокринным заболеванием младенчества в том, что неспособность выявить и лечить его рано может привести к тяжелой умственной отсталости. Это связано либо с отсутствием щитовидной железы, либо с нарушением обмена веществ в функции железы. Ранняя диагностика и правильная терапия препаратами щитовидной железы приводят к резкому улучшению состояния, быстрому исчезновению всех признаков и симптомов заболевания. В странах с хорошо развитой системой здравоохранения капля крови новорожденного используется в химическом скрининговом тесте на кретинизм. Таким образом, эффективное лечение может быть начато вскоре после рождения ребенка.

Врожденная гиперплазия надпочечников — это группа состояний, при которых наблюдается дефект выработки нормальных адренокортикостероидных гормонов (секреция коры головного мозга или наружного вещества надпочечников). Чрезмерная стимуляция коры надпочечников гормоном гипофиза (адренокортикотропным гормоном, или АКТГ) приводит к аномальному увеличению желез и перепроизводству андрогенных (маскулинизирующих) гормонов надпочечников. В результате, может быть а-нормальное развитие гениталий женщин внутриутробных и доказательства чрезмерного андрогенного влияния в любом поле во время младенчества, с ускоренным ход ростом, преждевременным возникновением лобковых волос, и увеличением фаллоса.

Нарушения опорно-двигательного аппарата

Общие врожденные дефекты опорно-двигательного аппарата включают аномалии ног и бедер. Классическая косолапость, или эквиноварусная косолапость, — это врожденное скручивание стопы, при котором пятка сгибается вверх, а передняя часть стопы поворачивается внутрь и сгибается в сторону пятки. Коррекция обычно включает использование лубков и гипсовых слепков для приведения стопы в правильное положение; в тяжелых случаях может потребоваться хирургическое вмешательство. При эквиноварусной косолапости, передняя часть стопы согнута вверх и вывернута наружу. Эта форма косолапости обычно возникает в результате механического давления в матке, удерживая стопу в необычной позе. Пассивные упражнения на растяжку обычно могут исправить это состояние, но в тяжелых случаях может потребоваться использование шин или слепков.

Врожденно вывихнутые бедра связаны со слабыми суставами и наиболее часто встречаются у девочек, родившихся в срок при ягодичных родах. Это состояние обычно выявляется при тщательном клиническом обследовании и, если диагноз ставится рано, реагирует на простое лечение. Если не обнаружено до тех пор, пока не замечено, что двухлетний ребенок ходит с хромотой, может потребоваться серьезная операция.

Кожное заболевание

Кожа младенца имеет тонкий эпидермис и незрелые железы и особенно восприимчива к вздутию волдырей и инфекции. Пеленки, или салфетки, высыпания, которые поражают участки кожи, соприкасающиеся с влажным подгузником, очень распространены и могут стать серьезными при возникновении дополнительной инфекции.

Есть много общих родимых пятен. Большинство из них происходит либо от аномалий развития кровеносных сосудов, называемых гемангиомами, либо от избытка пигмента в коже, называемого невусами. Общим беспокойством для родителей является «клубничная» гемангиома, которая красная, приподнятая и неприглядная. Хотя он может увеличиваться в размерах в первые недели, он постепенно исчезает в возрасте семи лет. Монгольское синее пятно, обычно на ягодицах или спине, выглядит как слабый синяк и является обычным пигментированным родимым пятном у младенцев черного или восточного происхождения. Она постепенно исчезает и редко появляется после семи лет.

Хромосомные нарушения

Нормальный человек имеет 46 хромосом, но иногда происходят нарушения развития, которые приводят к тому, что у плода появляются дополнительные хромосомы. Большинство из этих аномальных плодов приводят к выкидышам или мертворождению, но те, кто страдает синдромом Дауна (монголизмом), как правило, выживают. Синдром Дауна встречается примерно раз в каждые 600 родов. У пострадавшего ребенка есть дополнительный хромосомный номер 21 и имеет характерный внешний вид, который включает в себя круглый череп; плоское лицо; косые глаза; маленький, опущенный рот; и короткую, широкую шею и руки. Основная проблема жертв синдрома Дауна — это умеренная и тяжелая умственная отсталость. Будучи взрослыми, большинство из них не способны вести самостоятельную жизнь. Они также страдают от избытка респираторных инфекций в раннем возрасте и имеют повышенную частоту серьезных врожденных аномалий. Однако в развитых странах большинство из них вырастают достаточно здоровыми взрослыми, хотя их средняя продолжительность жизни меньше, чем у нормального человека.

Расстройства половых хромосом также распространены. Они больше нарушают развитие гонад, чем влияют на внешние половые органы; поэтому многие из этих состояний не диагностируются до наступления полового созревания, когда ребенок (или родители) начинает беспокоиться о недостаточном развитии половых признаков. Нормальные девушки имеют две Х — половые хромосомы. Те, у кого синдром Тернера есть одна Х-хромосома. Синдром может быть обнаружен в раннем возрасте, так как девочки невысокого роста и имеют другие видимые характерные черты. Однако этот диагноз может быть подтвержден только тщательным анализом хромосом в клетках крови. Эти девушки остаются невысокими, и вторичные половые признаки не проявляются, если только не даются дополнительные гормоны. Даже тогда пораженная девочка остается бесплодной, потому что ее матка, влагалище и гонады очень малы.

Нормальные мальчики имеют одну X-хромосому и одну Y-половую хромосому. У людей с синдромом Клинефельтера есть дополнительная Х-хромосома. Хотя это состояние встречается так же часто, как синдром Дауна, оно обычно не обнаруживается до тех пор, пока яички не перестают увеличиваться в период полового созревания. Мальчики здоровы, но бесплодие обычное.

Хорошо известно, что неспецифические умственные расстройства затрагивают больше мужчин, чем женщин, и что в некоторых семьях Мужчины страдают ими регулярно. Было выявлено несколько различных форм умственной отсталости, связанных с Х-хромосомой у мужчин. У некоторых из затронутых мужчин «хрупкий участок» может быть идентифицирован на Х-хромосоме с помощью соответствующих лабораторных методов. Говорят, что у таких мужчин есть синдром хрупкого X.

В продолжение этого материала читайте:

Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.