Гемофилия – это заболевание, которое неразрывно связано с х хромосомой. Патология передается по наследству, в результате чего рождаются дети со склонностью к кровотечениям. Болезнь характеризуется проблемами со свертываемостью крови, а потому может быть очень опасна. Лечение гемофилии представляет собой сложный процесс трансфузии гемоконцентратов.
Несмотря на свою опасность, бояться заболеть стоит далеко не всем. Шанс возникновения патологии есть только у лиц мужского пола. Гемофилия у женщин возможна исключительно в виде носительства. Случаев, чтобы заболела представительница прекрасного пола, не было зарегистрировано. Однако матерям-носительницам приходится беспокоиться о том, что болезнь может передаться их сыновьям.
Описание патологии
Название болезни образовано от греческих понятий гема и филиа, которые переводятся как кровь и любовь. Из этого можно выявить суть патологии, а именно – недостаточную свертываемость крови. Это связано с дефицитом особых белков, называемых факторами свертывания. В нормальном состоянии они занимаются биохимическими реакциями, образуя тромбы и препятствуя кровотечениям.
Из-за недостатка факторов начинается гемофилия, то есть кровь сворачивается слишком медленно. Это значит, что даже небольшое кровотечение будет продолжаться так долго, что потенциально способно стать опасным для жизни. Существует два вида факторов гемофилии, в зависимости от которых болезнь подразделяют на два типа:
- Тип А. Диагностируется в случае недостатка VIII фактора, антигемофильного глобулина, сокращенно АГГ.
- Тип В. Связан с недостаточным количеством IX фактора, иначе называемого фактором Кристмаса.
Более 80% всех случаев возникновения заболевания приходятся на первый тип. Именно он считается классической гемофилией. В целом болезнь является относительно редкой. Классической гемофилией болеют до десяти человек на каждые сто тысяч новорожденных. Тип В встречается ещё реже – менее одного случая заболевания на каждые сто тысяч детей.
Некоторые ученые выделяют так называемый тип С. В этом случае болезнь передаётся по аутосомно рецессивному наследованию, либо же с неполной пенетрантностью. Однако такое заболевание вызывает совершенно иные симптомы и провоцируется иными причинами. Хотя все виды патологии являются передающимися по наследству, большинство ученых не считают тип С видом гемофилии, а относят его к другой категории болезней.
Почему развивается болезнь?
Причинами развития патологии являются генетические факторы. Болезнью нельзя заразиться, она может только наследоваться. Присутствие гена гемофилии наблюдается только в Х-хромосоме. В связи с этим женщины не болеют, но становятся переносчиками. Носительница гемофилии передает заболевание своим детям. Благодаря генетике врачам удается определить появление болезни ещё до рождения малыша.
Рецессивный ген гемофилии связан с Х-хромосомой. В отличие от девочек, у мальчиков такая хромосома только одна. В результате во время формирования плода наследуются мутации, и гарантировано возникает гемофилия у мужчин. Причины, по которым в хромосомах людей происходят подобные изменения, по-прежнему остаются неизученными. Однако доказано, что патология запрограммирована на генетическом уровне.
Врачам несложно рассчитать вероятность гемофилии в разных семьях. Например, если болен отец, но мать здорова, то все мальчики в семье тоже будут здоровыми, а вот все девочки станут носителями гемофилии. В случае рождения детей от матери-переносчика и здорового отца, вероятность появления больного мальчика и дочери-носителя составит 25%.
Наследование гемофилии происходит по определенным закономерностям, потому что рецессивный ген гемофилии сцеплен с полом. Для возникновения патологии требуется попадание Х-хромосомы в яйцеклетку или сперматозоид, а также необходимо присутствие второй рецессивной аллели гена. У женщин вторая Х хромосома может содержать второй доминантный парный ген, который подавляет болезнь. У мужчин подобного произойти не может, а потому гемофилией страдают только они.
Обратите внимание. Гемофилия и дальтонизм – две совершенно разные болезни, однако они обе передаются по рецессивному гену, сцепленному с полом.
В редких случаях плод может получить две Х-хромосомы, содержащие ген гемофилии. Однако при таком раскладе на четвертой неделе вынашивания ребенок становится нежизнеспособным, у матерей происходят выкидыши. Таким образом, больные женщины не могут появиться на свет, однако рождаются девочки с носительством.
Проявления болезни
Гемофилия у детей в тяжелой форме становится заметной ещё с самого раннего возраста. Сразу после родов у новорожденных наблюдаются многочисленные гематомы, синяки, кровоизлияния и другие следствия повреждений. Обычно признаки локализуются в области промежности и ягодиц, а также у них происходят кровотечения из пупочной ранки. Позднее, когда у детей начнут прорезаться зубы, этот процесс будет сопровождаться сильным выделением крови.
У малышей старше полугода заподозрить типы гемофилии можно по кровоподтекам, которые образуются даже при очень слабых ушибах. Если ребенок прикусит щеку или язык, кровь остановится только минут через двадцать, и это при условии, что укус был легким. Позднее кровотечения от подобных повреждений могут возобновиться, что является одним из самых характерных признаков болезни.
У человека ген гемофилии приводит к регулярному формированию синяков, которые очень долго не рассасываются. Даже если они все-таки уходят, то позднее могут вернуться. Понять, что болезнь наследуется ребенком, можно по синяку, который не исчезает на протяжении двух месяцев. При этом можно проследить изменения в цвете. Они происходят последовательно:
- Поначалу синяки голубые;
- Со временем они становятся фиолетовыми;
- Фиолетовый цвет сменяется на бурый;
- На заключительном этапе, перед исчезновением, синяки приобретают золотистый оттенок.
Однако больные гемофилией сталкиваются с куда более опасным признаком болезни, чем непроходящие следы ушибов. При мутированном генотипе мальчикам стоит опасаться внутренних кровотечений. Нередко у пациентов происходят кровоизлияния в глаза или другие органы. Родители должны внимательно следить за состоянием сына, так как следствием подобной кровоточивости становится слепота или даже смерть.
Особенности течения болезни
Когда гены гемофилии передаются следующему поколению, у ребенка возникает одна из трех форм болезни. В случае с легкой степенью тяжести, заметить продолжительные кровотечения можно, только если человек подвергся хирургическому вмешательству или получил травму. При умеренной форме вызванные симптомы наблюдаются уже с детства. Гемофилия у детей начинает проявляться кровотечениями после ушибов и обширными гематомами.
Если малыш получил тяжелую форму патологии, то признаки будут особенно очевидны в период роста зубов. Также проблемы проявятся по мере увеличения активности малыша. Когда он начнет много двигаться, ползать и ходить, он будет больше падать и получать повреждения, из-за которых пойдут кровотечения.
Обратите внимание. У больного ребенка будет регулярно идти кровь из носа.
Признаки патологии у детей до трех лет включают в себя формирование гемоартрозов. В первую очередь затрагиваются крупные суставы, такие как:
- Голеностопные,
- Лучезапястные,
- Локтевые,
- Коленные,
- Плечевые,
- Тазобедренный.
При поражении данных зон ребенок начинает хуже двигаться, он испытывает боль, у него увеличивается температура тела, а области гемоартроза отекают. Наследственная гемофилия нередко проявляется самопроизвольной гематурией, хотя иногда она возникает в результате травм, полученных в области поясницы. У больных формируются сгустки крови в мочевыводящих путях, которые проявляют себя почечными коликами.
Диагностика
Прежде чем выявить рецессивный ген гемофилии, человеку придется пройти множество обследований. Больных направляют к неонатологам, генетикам, гематологам или педиатрам. В некоторых случаях детям требуется дополнительная консультация невролога, ортопеда, отоларинголога или гастроэнтеролога, в зависимости от того, как сильно патология повлияла на состояние организма.
Парам-носителям, желающим зачатие ребенка, требуется консультация генетика ещё на стадии планирования будущей беременности. Позднее они смогут провести пренатальную диагностику гемофилии. Для этого у плода возьмут образец для исследования клеточного материала ДНК. Когда малыш родится, специалисты обследуют гемостаз, чтобы подтвердить передачу гена, вызывающего гемофилию.
Следующим шагом станет определение типа болезни. Для этого при гемофилии исследуют кровь на предмет времени свертывания, тромбинового времени, времени рекальцификации и других показателей. Однако решающее значение остается за снижением прокоагулянтной активности факторов свертывания. Некоторым детям уже на данном этапе требуется рентгенография суставов, если у них развился гемоартроз.
Как бороться с болезнью?
При мужском поле гемофилия остается с человеком от рождения и до смерти. Так как болезнь является генетической, от неё нельзя избавиться. Лечение гемофилии происходит по двум направлениям. Первое является профилактическим, а второе оказывается болевшим по требованию, то есть если у них обострились геморрагические проявления.
Профилактика проводится людям, страдающим от тяжелой формы патологии. Им до трех раз в неделю вводят концентраты факторов свертывания, то есть проводят заместительную гемостатическую терапию. Это позволяет предупредить гемофильную артропатию и другие кровоизлияния. Если у пациента проявится геморрагический синдром, ему должны будут ввести повторные трансфузии лекарства.
Обратите внимание. В качестве дополнительной меры воздействия применяются свежезамороженные гемостатики, эритромасса и плазма.
Если больному гемофилией требуется какой-либо вид инвазивного вмешательства, например, операция или наложение швов, процедура должна обязательно сопровождаться гемостатической терапией. В случае неэффективности обращаются к плазмаферезу. В обычной жизни, если человек получает травму и у него возникают кровотечения, следует использовать гемостатическую губку. Пациенту накладывают повязки и применяют тромбин для обработки ран.
Даже в случае неосложненных кровотечений человеку требуется обеспечить покой, а пораженная область должна оставаться неподвижной. В дальнейшем пациента будут лечить посредством легкого массажа, электрофореза, УВЧ и других процедур. Также всем больным гемофилией рекомендуют насытить рацион фосфором, солями кальция и витаминами групп А, В, С и D.
Прогноз
Гемофилию относят к неизлечимым заболеваниям, а потому врачи могут лишь оказывать поддерживающую терапию и, по возможности, контролировать состояние пациента. Так как основу лечения составляет введение донорской крови, велика вероятность заражения гепатитом, СПИДом и другими патологиями. При этом страдающим от гемофилии ни в коем случае нельзя принимать препараты, уменьшающие свертываемость. Помимо специализированных средств, такими свойствами обладает, например, обычный аспирин.
Легкая форма болезни не сказывается на продолжительности жизни, а вот тяжелая имеет плохой прогноз из-за массивных кровотечений. Больным детям необходимо всегда держать рядом специальный паспорт, в котором указывается их группа крови, тип болезни и другие важные факторы. Обычно ребенку с гемофилией приходится постоянно наблюдаться у педиатра, гематолога и многих узконаправленных специалистов.
Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.
