Альтернативные Названия: Синдром Тернера, дисгенезия гонад.
Синдром Тернера, также называемый дисгенезия гонад, является относительно редким расстройством половых хромосом, которое вызывает аберрантное сексуальное развитие у человеческих женщин. Синдром Тернера возникает при наличии одной половой хромосомы, которая удаляется, так что вместо нормальных 46 хромосом, из которых две являются половыми хромосомами (XX у женщин и XY у мужчин), хромосомный комплемент составляет 45-X. В генетическом плане эти пациенты не являются ни мужчинами, ни женщинами, потому что вторая, определяющая пол хромосома отсутствует. Однако, фенотипически, затронутые люди развиваются как женщины, потому что нет Y-хромосомы, чтобы направить фетальные гонады к мужской конфигурации.
Клинически, пациенты с синдромом Тернера коротки, и у них есть небольшой подбородок, выдающиеся складки кожи во внутренних углах глаз (эпикантальные складки), низко посаженные уши, перепончатая шея и экранированная грудь. Лица с синдромом Тернера также имеют повышенную частоту аномалий развития сердца и крупных кровеносных сосудов. Как внутренние, так и внешние половые органы являются инфантильными, а яичники — всего лишь “прожилки” соединительной ткани. Этот диагноз может быть сделан в младенчестве или детстве, на основе этих аномалий или в период полового созревания, когда у индивида не развиваются вторичные половые признаки или нет менструаций. В генетическом плане синдром Тернера распространен: одна десятая всех самопроизвольно абортированных плодов имеет 45-ю хромосомную Конституцию,и только 3 процента пораженных плодов доживают до срока.
Пациенты с синдромом Тернера могут быть обработаны с гормоном роста во время детства для увеличения линейного роста. Затронутые индивидуалы должны также быть обработаны с эстрогеном и прогестином (подобными к прогестерону) во время полового созревания для того чтобы простимулировать возникновение вторичных сексуальных характеристик и ежемесячного влагалищного кровотечения которое имитирует менструальный цикл. Эстроген и прогестин также предотвращают остеопороз, который произойдет, если не лечить овариальный дефицит.
Существует несколько вариантов синдрома Тернера. Например, существуют смеси хромосом (мозаики), такие как 45,X и 46,XX хромосомный комплемент или 45,X и 47, XXX хромосомный комплемент и хромосомные транслокации, при которых часть одной хромосомы переносится на другую хромосому. Другой вариант — это мозаика 45,X/46,XY, в которой человек может быть воспитан как мужчина или женщина, потому что гениталии «неоднозначны», что означает, что трудно определить, является ли фаллос увеличенным клитором или маленьким пенисом. Пациенты с этим вариантом синдрома Тернера имеют полосатые гонады, а наличие Y-хромосомы ассоциировано с повышенным риском развития злокачественной опухоли полосатой гонады.
Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.
