Альтернативные Названия: Синдром Дауна, монголизм.
Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, или (ранее) монголизмом, врожденным расстройством, вызванным наличием в геноме человека дополнительного генетического материала из хромосомы 21. Пострадавший индивид может наследовать дополнительную часть хромосомы 21 или всю дополнительную копию хромосомы 21, состояние, известное как трисомия 21. Британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал физические особенности синдрома Дауна в 1866 году, и таким образом расстройство было позже названо в его честь.
Физические и когнитивные последствия синдрома Дауна варьируют от легкой до тяжелой степени. Некоторые общие физические признаки расстройства включают в себя небольшую голову, приплюснутое лицо, короткую шею, раскосые глаза, низко посаженные уши, увеличенный язык и губы, а также наклонный подбородок. Другие характеристики расстройства могут включать плохой мышечный тонус, пороки сердца или почек (или то и другое), а также аномальные кожные узоры на ладонях рук и подошвах ног. Умственная отсталость встречается у всех лиц с синдромом Дауна и обычно колеблется от легкой до средней степени тяжести. Врожденный порок сердца встречается примерно у 40-60 процентов людей с синдромом Дауна.
Виды синдрома Дауна
Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является трисомия 21, в которой все клетки индивидуума содержат три, а не две, копии хромосомы 21. Дополнительная хромосома, определенная в 1959 году французским генетиком Жеромом-Жаном-Луи-Мари Леженом, является результатом случайных, аномальных событий в делении клеток, которые происходят во время эмбрионального развития или во время развития яйцеклетки или сперматозоидов. Наличие лишней хромосомы в клетках дает начало признакам и симптомам синдрома Дауна.
При мозаичном синдроме Дауна, редкой форме этого расстройства, только некоторые клетки индивидуума содержат третью копию хромосомы. Поскольку есть некоторые клетки, которые сохраняют нормальные 46 хромосом, некоторые аспекты расстройства, такие как интеллектуальная инвалидность, не столь серьезны у лиц с мозаичным синдромом Дауна по сравнению с лицами с трисомией 21.
Третий тип, транслокационный синдром Дауна, возникает, когда дополнительная хромосома в 21 паре обрывается и прикрепляется к другой хромосоме. Транслокационный синдром Дауна является единственным типом, который может быть унаследован. Родитель, который обладает сбалансированной транслокацией — перестройкой хромосом без дополнительного генетического материала из хромосомы 21-может передать транслокацию потомству. Носители сбалансированных транслокаций не имеют признаков или симптомов расстройства. Матери, несущие транслокацию, имеют 10-12-процентный риск передачи генетической перестройки своему потомству, в то время как отцы, несущие транслокацию, имеют 3-процентный риск передачи.
Заболеваемость и диагностика
Синдром Дауна встречается примерно в 1 из примерно каждых 700-1100 живорождений. Частота возникновения этого расстройства заметно возрастает у потомства женщин старше 35 лет. Например, частота этого расстройства у потомства женщин в возрасте до 30 лет составляет менее 1 на 1000, тогда как его частота у потомства женщин старше 40 лет может варьироваться примерно от 1 на 100 до 1 на 30. Кроме того, у женщин, родивших одного ребенка с синдромом Дауна, есть 1 процентная вероятность рождения второго ребенка с этим расстройством. Скрининговые тесты с использованием как ультразвука, так и анализа крови то, что выполняется между 11-й и 14-й неделями беременности, может выявить большинство случаев синдрома Дауна.
В тех случаях, когда подозревается синдром Дауна, это расстройство может быть подтверждено с помощью амниоцентеза или взятия проб ворсин хориона. В этих диагностических тестах образцы фетальных клеток берутся из околоплодных вод или из плаценты матери и анализируются на наличие аномальной хромосомы. Поскольку эти процедуры являются инвазивными, однако, они связаны с повышенным риском выкидыша.
Неинвазивное пренатальное тестирование (НПТ) также доступно для раннего выявления синдрома Дауна. Во время беременности небольшое количество фетальных клеток попадает в материнское кровообращение. Образцы материнской крови, собранные после 10-й недели беременности, могут быть проанализированы с использованием специально разработанных фрагментов ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), известные как зонды, которые способны распознавать и связывать с фетальной ДНК, несущей дополнительную хромосому, связанную с трисомией 21. Поскольку зонды маркированы молекулярным маркером (например, флуоресцентной или радиоактивной молекулой), фетальные клетки, несущие дополнительную хромосому, могут быть легко обнаружены в лабораторном анализе.
Уход за лицами с синдромом Дауна
При современном медицинском обслуживании многие люди с синдромом Дауна доживают до зрелого возраста, хотя у них действительно более короткая продолжительность жизни, живущая в среднем до 60 лет, чем у нормальных взрослых, потому что у них преждевременно развиваются дегенеративные состояния старости. Осложнения, связанные с синдромом Дауна, включают серьезные пороки сердца, которые не могут быть исправлены хирургическим путем, инфекцию, такую как пневмония, лейкемия и ранняя болезнь Альцгеймера. В зависимости от тяжести умственной отсталости, некоторые люди с синдромом Дауна никогда не становятся самостоятельными. Однако большинство из них можно научить вносить полезный вклад в домашнем хозяйстве или в защищенной рабочей или жилой среде после того, как они выросли.
Не существует лекарств, предназначенных для лечения синдрома Дауна, поскольку мало что известно о точных молекулярных механизмах, которые приводят к возникновению симптомов этого расстройства. Однако ученые изучили несколько потенциальных терапевтических вариантов синдрома Дауна. Исследования на животных включали инъекцию химических веществ в определенные области головного мозга, а именно мозжечок или гиппокамп, у новорожденных мышей с синдромом Дауна. Ученые затем наблюдали за животными для функциональных улучшений в обучении и памяти. Ученые также исследовали возможность использования генного редактирования для избирательного удаления целых дополнительных копий хромосомы 21 у животных и в клетках человека.
Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.
