Рахит у детей — это заболевание младенчества и детства характеризуется размягчением костей, приводящим к аномальному росту костей и вызванным недостатком витамина D в организме. Когда это расстройство возникает у взрослых, оно известно как остеомаляция.
Взаимосвязь между витамином D (Д) и жесткостью костей
Витамин D (или, более конкретно, кальцитриол) — это стероидный гормон, который вырабатывается в коже под действием ультрафиолетовых лучей солнечного света на его предшественник, 7-дегидрохолестерол (провитамин D 3). Витамин D также усваивается из рациона, особенно из обогащенного молока и из печеночного и рыбьего жиров.
После его производства в коже или всасывания в желудочно-кишечном тракте, витамин D транспортируется через кровь в печень, где он преобразуется в кальцидиол (25-гидроксивитамин D). Кальцидиол затем транспортируется через кровь в почки, где он метаболизируется в кальцитриол (1,25-дигидроксивитамин D), наиболее активную форму витамина D. Кальцитриол стимулирует тонкий кишечник, кость и почки для поглощения кальция, а также минералов фосфата и магния; в кости процесс абсорбции приводит к отложению кальция, из неорганической соли — фосфат кальция, который отвечает за жесткость костей.
В отсутствие кальцитриола процесс абсорбции кальция протекает ненормально. Низкие концентрации кальция в сыворотке крови стимулируют секрецию вещества, известного как паратгормон из паращитовидных желез; паратгормон высвобождает кальций из кости, чтобы восстановить концентрацию кальция в сыворотке крови. Следовательно, хотя производство остеоида, белкового матрикса, на котором откладывается кальций, является нормальным или повышенным При дефиците витамина D, матрица плохо кальцинируется. Это приводит к образованию мягких костей, буквальное значение термина остеомаляция.
Причины Возникновения Рахита
Хотя рахит, как говорят, обычно возникает из-за недостатка витамина D в организме, были описаны конкретные причины. Например, дефицит витамина D может быть вызван недостатком витамина в рационе, недостаточной конверсией в коже под воздействием ультрафиолетового света, неэффективное диетическое поглощение или ненормальное преобразование витамина D в его метаболиты. К числу факторов, способствующих развитию рахита у детей, относятся исключительно длительное грудное вскармливание (грудное молоко человека содержит низкое количество витамина D), проживание в умеренных районах, где зимой воздействие солнечного света ограничено, и наличие темно-пигментированной кожи. Некоторые основные состояния, такие как печень, почки или желудочно-кишечные заболевания, могут препятствовать нормальному метаболизму или всасыванию витамина D. При хронической болезни почек, например, конверсия кальцидиола в кальцитриол снижается или отсутствует, что приводит к невозможности поглощения кальция.
В других случаях рахит и расстройства рахитического типа могут быть вызваны наследственными дефектами генов, продукты которых участвуют в метаболизме витамина D или фосфатов. При наследственном гипофосфатемическом рахите, например, повышенная скорость выведения фосфатов из организма почечными канальцами почек приводит к потере костного минерала и, в тяжелых случаях, к рахитическим деформациям и карликовости. Заболевание, которое является редким и чаще всего наследуется как Х-связанное доминантное расстройство (одной копии мутированного гена на Х-хромосоме достаточно, чтобы вызвать болезнь), как правило, начинается в раннем детстве.
Еще одной наследственной формой рахита является витамин D-зависимый рахит I типа (VDDRI), при котором дефект фермента, превращающего кальцидиол в кальцитриол, вызывает дефицит витамина D и вызывает потерю кальция из костной ткани. Витамин D-зависимый рахит типа II (VDDRII) включает в себя мутации потери функции в гене рецептора витамина D, в результате чего ткани не в состоянии поглощать кальцитриол. VDDRII ассоциируется с рахитом, гипокальциемией (снижение сывороточного кальция), а в некоторых случаях алопецией ( облысение). Как VDDRI, так и VDDRII являются аутосомно-рецессивными (две копии мутированного гена, по одной от каждого родителя, необходимы для возникновения заболевания) и проявляются в младенчестве или раннем детстве.
Существует целый ряд подобных синдромов. Например, синдром де Тони-Фанкони характеризуется рахитическими деформациями и дефектами почечных канальцев. Кроме того, опухоли, продуцирующие вещества, способные ингибировать реабсорбцию фосфатов почками (онкогенная остеомаляция), могут приводить к рахитическим деформациям. Опухоли, вызывающие гипофосфатемию (снижение уровня сывороточного фосфата), часто трудно локализовать, поскольку они малы и возникают в волокнистой или мезенхимальной ткани, включая кость.
Симптомы Рахита у детей
Размягченные кости легко изгибаются, и их рост замедляется. При рахите также наблюдается избыточный рост хрящей, приводящий к увеличению концов длинных костей и в месте соединения ребер с грудной клеткой (рахитические четки). Общие ранние симптомы рахита включают беспокойство, обильное потоотделение, отсутствие мышечного тонуса в конечностях и животе , размягчение костей черепа, задержку в обучении сидеть, ползать и ходить, а также задержку прорезывания зубов. Спазмы рук и ног, а также судороги и подергивания мышц, также могут возникнуть. Если лечение не начато раньше, рахит может привести к таким состояниям, как кишечные ножки, стук коленей, выпуклый лоб и короткое телосложение. Суженная грудь и таз могут быть ответственны позже в жизни за повышенную восприимчивость к легочным заболеваниям и трудностям в деторождении, соответственно.
Диагностика и лечение рахита
Рахит диагностируется путем оценки семейного анамнеза, рентгенологических исследований, анализа крови и мочи. Сочетание рентгеновских лучей, которые выявляют костные деформации, характерные для рахита, и знание уровней кальция, фосфата, кальцидиола и кальцитриола, как правило, приводит к окончательному диагнозу.
Рахит обычно эффективно лечат большими дополнительными дозами концентратов витамина D (часто в виде кальцитриола), при воздействии солнечных лучей и при хорошо сбалансированном питании. Добавление витамина D, обычно в обогащенном молоке, было важно в предотвращении падения рахитов в северных и умеренных климатах. Наследственные формы рахита часто лечат большими дозами витамина D и дополнительными фосфатами и кальцием.
Первое лечение, которое оказалось эффективным при рахите, — это рыбий жир. Жир печени трески и воздействие солнечного света были признаны в качестве профилактических и лечебных методов лечения пищевого рахита у людей в 18-м и 19-м веках соответственно; однако эти методы лечения не были в целом приняты до начала 20-го века. Существование витамина, способного имитировать действие рыбьего жира, было показано экспериментальным животным в 1918 году. В 1924 году было продемонстрировано, что лечебное воздействие ультрафиолетового света является результатом образования витамина D при таком облучении. До этого времени дефицит витамина D был общемировой проблемой, особенно в умеренных зонах. С выделением витамина D 2 (эргокальциферол, форма витамина D, найденного в растениях и грибах) в 1930-31 годах в Англии и Германии и 7-дегидрохолестерина (предшественника витамина D) из кожи свиней в 1937 году в Германии стало возможным обогащение пищевых продуктов витамином D.
Эпидемиология Рахита
В результате терапевтических изменений в XX веке Распространенность рахита снизилась, особенно в развитых странах, таких как Соединенные Штаты, Великобритания и Австралия, где он в конечном итоге стал редким. Сегодня распределение и распространенность рахита согласуются в первую очередь с факторами риска. Таким образом, он наиболее распространен среди темнокожих людей и в развивающихся странах, где отсутствует доступ к витамин D-витаминизированным продуктам питания. Африка, Ближний Восток и некоторые районы Азии относятся к числу наиболее пострадавших регионов мира.
Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.
