Синдром Марфана

Содержание статьи:

• Что такое синдром Марфана?
• Что вызывает синдром Марфана?
• Кто страдает синдромом Марфана?
• Каковы признаки синдрома Марфана?
• Внешность
• Проблемы с зубами и костями
• Проблема глаз
• Изменения в сердце и кровеносных сосудах
• Другие признаки синдрома Марфана
• Как диагностируется синдром Марфана?
• Что такое генетическое тестирование?
• Кто должен пройти генетическое тестирование?
• Как лечится синдром Марфана?
• Вопросы образа жизни
• Применение лекарств в лечении синдрома Марфана
• Хирургия
• Синдрома Марфана и расстройства соединительной ткани
• Поддержка доступна

A+ а-

Что такое синдром Марфана?

Синдром Марфана — это состояние, которое влияет на соединительную ткань. Соединительная ткань удерживает тело вместе и обеспечивает поддержку многим структурам по всему телу. При синдроме Марфана соединительная ткань не является нормальной. В результате этого страдают многие системы организма, в том числе сердце (как главная мышца организма), кровеносные сосуды, кости, сухожилия, хрящи, глаза, нервная система, кожа и легкие.

Что вызывает синдром Марфана?

Синдром Марфана вызван дефектом в гене, который кодирует структуру фибриллина и эластических волокон, главного компонента соединительной ткани. Этот ген называется фибриллин-1 или FBN1.

В большинстве случаев синдром Марфана передается по наследству. Этот паттерн называется «аутосомно-доминантным», что означает, что он одинаково встречается у мужчин и женщин и может быть унаследован только от одного родителя с синдромом Марфана. Люди, у которых есть синдром Марфана, имеют 50-процентный шанс передать это расстройство каждому из своих детей.

В 25 процентах случаев новый дефект гена возникает по неизвестной причине. Синдром Марфана также называют «вариабельным экспрессионным » генетическим расстройством, потому что не все люди с синдромом Марфана имеют одинаковые симптомы в одинаковой степени.

Синдром Марфана присутствует при рождении. Однако его можно диагностировать только в подростковом или молодом возрасте.

Кто страдает синдромом Марфана?

Синдром Марфана довольно распространен, поражая 1 из 10 000 до 20 000 человек. Он был обнаружен у людей всех рас и этнических групп.

Каковы признаки синдрома Марфана?

Иногда синдром Марфана настолько слаб, что симптомы возникают очень редко. В большинстве случаев заболевание прогрессирует с возрастом и симптомы синдрома Марфана становятся заметными по мере возникновения изменений в соединительной ткани.

Внешность

Люди с синдромом Марфана часто бывают очень высокими и худыми. Их руки, ноги, пальцы рук и ног могут казаться непропорциональными, слишком длинными для остального тела. Их позвоночник может быть изогнут, а грудина — либо выпячена, либо вдавлена. Их суставы могут быть слабыми и легко вывихнуться. Часто люди с синдромом Марфана имеют длинное, узкое лицо, и верхняя часть рта может быть выше, чем обычно, вызывая скученность зубов.

Синдром Марфана вызывает много изменений, происходящих в структурах тела, в том числе стоматологические и скелетные (костные) проблемы.

Проблемы с зубами и костями

Пациенты с синдромом Марфана могут иметь зубной анамнез удаления зубов или экспандеры неба для узкого неба. Кроме того, пациенты могут иметь в анамнезе проблемы с костью, такие как плоскостопие, грыжи и вывихи костей.

Другие изменения, которые происходят с синдромом Марфана из-за аномальной соединительной ткани, включают изменения в глазах, сердце и кровеносных сосудах, легких и коже.

Проблема глаз

Более половины всех людей с синдромом Марфана имеют проблемы со зрением, включая близорукость (размытие объектов вдали), подвывих хрусталика (хрусталик глаза удаляется от своего обычного положения) или имеющие разницу в форме глаза или другие проблемы со зрением.

Изменения в сердце и кровеносных сосудах

Примерно у 90 процентов людей с синдромом Марфана развиваются изменения в их сердце и кровеносных сосудах.

Изменения кровеносных сосудов: при синдроме Марфана стенки кровеносных сосудов становятся слабыми и расширяются (растягиваются). Эти изменения кровеносных сосудов часто влияют на аорту, главную артерию, которая несет кровь от сердца к остальной части тела. Когда стенки аорты ослабляются или растягиваются, возникает повышенный риск развития аневризмы аорты, ее рассечения или разрыва. Все участки аорты могут расширяться или рассекаться. Эти условия могут привести к экстренной медицинской помощи и в некоторых случаях представляют угрозу для жизни.

Пациенты также могут иметь в анамнезе внутричерепные кровотечения или аневризмы головного мозга, называемые ягодичными аневризмами.

Проблемы с сердечными клапанами: сердечные клапаны, особенно митральный клапан, могут быть затронуты синдромом Марфана. Створки клапана становятся гибкими и не закрываются плотно, позволяя крови течь назад через клапан ( пролапс митрального клапана, также называемый MVP). Когда MVP прогрессирует, клапан протекает, и это состояние называется митральной клапанной регургитацией.

Листки пролапса митрального клапана растягиваются и плюхаются обратно в левое предсердие с каждым ударом сердца, т.е. сомкнуты не полностью, как показано на фото выше. Нормальные створки митрального клапана плотно закрываются.

Пролапс митрального клапана и регургитация связаны с различной степенью протечки клапана. Мягкие утечки клапанов не создают дополнительную работу на сердце, но требуют рутинного наблюдения. Более значительные утечки клапанов, как определено вашим врачом, увеличивают нагрузку на сердце и могут вызвать симптомы одышки, чувство переутомления или сердцебиения (трепетание в груди). Аномальное течение может вызвать шум в сердце, который можно услышать с помощью стетоскопа. С течением времени, сердце может увеличиться и сердечная недостаточность может произойти.

Кардиомиопатия: при синдроме Марфана сердечная мышца может увеличиваться и ослабевать с течением времени, вызывая кардиомиопатию, даже если сердечные клапаны не протекают. Это состояние может прогрессировать до сердечной недостаточности.

Расширение корня аорты: корень аорты — это область, где аорта встречается с аортальным клапаном. При синдроме Марфана корень аорты может расширяться и растягиваться. Это может привести к растяжению и утечке аортального клапана.

Аритмия (нарушение сердечного ритма): может возникать у некоторых пациентов с синдромом Марфана. Аритмия часто связана с ПМК.

Другие признаки синдрома Марфана

Изменения легких: изменения в легочной ткани, возникающие при синдроме Марфана, повышают риск развития астмы, эмфиземы (хроническая обструктивная болезнь легких, ХОБЛ), бронхита, пневмонии и коллапса легких.

Изменения кожи: снижение эластичности кожи приводит к появлению растяжек даже без изменения веса.

Как диагностируется синдром Марфана?

Синдром Марфана основан на клиническом диагнозе. Для постановки диагноза необходим мультидисциплинарный подход, поскольку необходимо оценивать много-органные системы. Члены команды оценят состояние глаз, сердца и кровеносных сосудов, позвоночника и скелетной системы.

Кроме того, необходима подробная история симптомов и информация о членах семьи, которые могли иметь связанные с ними проблемы. Другие тесты, такие как рентген грудной клетки, электрокардиограмма (ЭКГ) и эхокардиограмма (процедура визуализации, которая использует высокочастотные звуковые волны для получения движущейся картины сердечных клапанов и камер), будут использоваться для оценки изменений в сердце и кровеносных сосудах и выявления проблем с сердечным ритмом.

Если участки аорты не могут быть визуализированы с помощью эхокардиограммы, или уже есть подозрение на диссекцию, может потребоваться чреспищеводное Эхо (Тэ), магнитно-резонансная томография (МРТ) или компьютерная томография (КТ).

Часто КТ или МРТ также необходимы для оценки того, что называется дуральной эктазии. Дуральная эктазия — это выпячивание подкладки спинного мозга. Это часто не вызывает никаких симптомов, но это может быть связано с болью в спине у некоторых пациентов. Дуральная эктазия — это особенность, которая помогает поддерживать диагноз синдрома Марфана, но она также может возникать при других нарушениях соединительной ткани.

Анализ крови может быть использован для диагностики синдрома Марфана. Этот анализ крови является узкоспециализированным и ищет изменения в FBN1, ген, который отвечает за большинство случаев синдрома Марфана.

Генетическое консультирование должно сопровождать генетическое тестирование, потому что тестирование FBN1 не всегда просто. Анализы крови также могут быть использованы для диагностики других генетических мутаций, таких как синдром Лойса-Дица, которые вызывают физические результаты, подобные синдрому Марфана.

Что такое генетическое тестирование?

Генетическое тестирование — это специализированный лабораторный тест, который ищет изменения (также называемые мутациями) в генетическом материале человека (ДНК, гены или хромосомы) или в продуктах, которые производят гены. Ген содержит инструкции для нашего организма. Гены состоят из химических оснований, представленных буквами A, T, C и G. Каждый ген содержит тысячи букв. В большинстве случаев генетическое тестирование проводится путем взятия образца крови, но иногда необходимы и другие образцы тела (например, клетки щеки или кожи). Тестирование FBN1 стоит дорого (примерно $2000 в США, по последним найденным данным специалистами https://simptom-lechenie.ru).

Оно иногда покрывается страховкой, но это варьируется в зависимости от индивидуальных страховых полисов. Мы рекомендуем вам проконсультироваться с вашей страховой компанией о страховом покрытии до проведения тестирования.

FBN1 — это большой ген, и мутации могут быть найдены по всему Гену. Более 2000 различных мутаций были идентифицированы в FBN1; большинство мутаций являются уникальными для отдельной семьи. Как только мутация обнаружена в одном члене семьи, мы ожидаем, что та же самая мутация будет присутствовать в пораженных членах семьи. В некоторых случаях обнаруживается изменение генетического кода, которое лаборатория не в состоянии определить, действительно ли оно вызывает синдром Марфана. Эти типы мутаций называются вариантами. Когда варианты выявляются, иногда необходимо проверить других членов семьи (часто родителей), чтобы попытаться определить его значимость. Лаборатория может также определить изменения в вызванном гене полиморфизмами. Полиморфизмы — это генные изменения, которые относительно распространены и вряд ли могут вызвать синдром Марфана.

Кто должен пройти генетическое тестирование?

Есть множество причин, по которым кто-то должен рассмотреть генетическое тестирование для синдрома Марфана, они включают в себя:

1. Кто-то с клиническим диагнозом, который заинтересован в генетическом тестировании, чтобы другие члены семьи могли пройти тестирование. (Генетическое тестирование должно быть начато у кого-то с синдромом Марфана в первую очередь, и как только мутация будет идентифицирована, другие члены семьи могут пройти тестирование на эту мутацию по сниженной цене).
2. Кто-то с клиническим диагнозом, кто хотел бы подтвердить диагноз. (Следует отметить, что не все случаи синдрома Марфана могут быть подтверждены с помощью генетического тестирования. Поэтому, когда человек с диагнозом Синдром Марфана не имеет мутации в FBN1, это не означает, что у него нет синдрома Марфана. Это просто означает, что с помощью современных технологий не удалось найти генетическую причину).
3. Тот, у кого есть подозрение на диагноз, но клиническая оценка не установила диагноз.
4. Тот, у кого синдром Марфана является одним из нескольких диагнозов, которые рассматриваются.
5. Члены семьи кого-то с выявленной мутацией.

Как лечится синдром Марфана?

Синдром Марфана требует плана лечения, который индивидуализирован в соответствии с потребностями пациента. Некоторые люди могут не требовать никакого лечения, просто регулярные последующие встречи с их врачом. Другим могут понадобиться медикаменты или хирургическое вмешательство. Подход зависит от структуры пострадавших и тяжести состояния.

Вопросы образа жизни

Последующее наблюдение: рутинное наблюдение, включая кардио-сосудистые, глазные и скелетные обследования, особенно в течение вегетационного периода. Ваши врачи обсудят с вами частоту последующего наблюдения.

1. Деятельность: рекомендации по деятельности варьируются в зависимости от степени заболевания и симптомов. Большинство людей с синдромом Марфана могут участвовать в некоторых видах физической и/или рекреационной деятельности. Тем, кто имеет дилатацию аорты, будет предложено избегать высокоинтенсивных командных видов спорта, контактных видов спорта и изометрических упражнений (таких как поднятие тяжестей). Спросите вашего кардиолога о руководящих принципах деятельности для вас.
2. Беременность: генетическое консультирование должно проводиться до беременности, так как синдром Марфана является наследственным заболеванием. Беременные женщины с синдромом Марфана считаются пациентами высокого риска. Если аорта имеет нормальный размер, то риск ее рассечения ниже, но не отсутствует. Те, кто имеет даже небольшое увеличение, подвергаются более высокому риску, и стресс беременности может вызвать более быструю дилатацию. Тщательное наблюдение, с частыми проверками артериального давления и ежемесячными эхокардиограммами необходимо во время беременности. Если есть быстрое увеличение или аортальная регургитация, может потребоваться постельный режим или операция. Ваш врач обсудит с вами оптимальный способ родоразрешения вместе с вами.
3. Профилактика эндокардита: люди с синдромом Марфана, которые также перенесли операцию на клапане, имеют повышенный риск развития бактериального эндокардита. Это инфекция сердечных клапанов или тканей, которая возникает, когда бактерии попадают в кровоток. Для снижения риска развития эндокардита перед стоматологическими или хирургическими процедурами пациентам с синдромом Марфана, перенесшим операцию на клапане, следует назначать антибиотики. Проверьте с вашим врачом о типе и количестве антибиотиков, которые вы должны принять.

Применение лекарств в лечении синдрома Марфана

Лекарственные препараты не используются для лечения синдрома Марфана, однако они могут быть использованы для профилактики или контроля осложнений. Лекарства для профилактики могут включать в себя:

Бета-блокатор улучшает способность сердца расслабляться, уменьшает силу сердцебиения и давление в артериях, тем самым предотвращая или замедляя расширение аорты. Бета-блокаторную терапию следует начинать в раннем возрасте.

У людей, которые не могут принимать бета-блокаторы из-за астмы или побочных эффектов, рекомендуется блокатор кальциевых каналов, таких как Верапамил.

Блокатор приемного устройства ангиотензина (ARB) тип лекарства которое действует на химическом уровне в теле. Эти агенты часто используются в лечении высокого кровяного давления, а также сердечной недостаточности.

В настоящее время проводятся клинические испытания для оценки того, как эти препараты могут предотвратить расширение аорты. Ранние исследования обнадеживают.

Хирургия

Операция по поводу синдрома Марфана направлена на предотвращение рассечения или разрыва аорты и лечение проблем с клапанами. Когда диаметр аорты составляет более 4,7 см (сантиметров) до 5,0 см (в зависимости от вашего роста), или если аорта увеличивается в быстром темпе, рекомендуется хирургическое вмешательство. Ваш кардиолог также может рассчитать отношение диаметра корня аорты к ее высоте, так как это также может повлиять на необходимость проведения операции. Если вы планируете беременность, то это также повлияет на рекомендации по хирургии.

Рекомендация к хирургическому вмешательству основана на размере аорты, ожидаемом нормальном размере аорты, скорости роста аорты, возрасте, росте, полу и семейном анамнезе диссекции аорты. Операция включает в себя замену расширенного участка аорты трансплантатом.

Операция по восстановлению или замене клапана может потребоваться, когда синдром Марфана вызывает протекающий аортальный или митральный клапан (регургитация), что приводит к изменениям в левом желудочке (левая нижняя камера сердца) или сердечной недостаточности.

Рекомендуется, чтобы люди с синдромом Марфана подвергались операции хирургов в крупных центрах, которые имеют опыт в этом виде хирургии. Более глубокое понимание синдрома Марфана в сочетании с более ранним выявлением, тщательным наблюдением и более безопасными хирургическими методами привело к лучшим исходам для пациентов.

Получите дополнительную информацию о хирургии аорты при синдроме Марфана, в том числе: хирургия аорты, операция по повторной имплантации клапана, а также операция по восстановлению или замене клапана при синдроме Марфана.

Синдрома Марфана и расстройства соединительной ткани

Многопрофильная команда специалистов, специализирующаяся на лечении синдрома Марфана и нарушений соединительной ткани, должна включать в себя кардиологов, детских кардиологов, сердечно-сосудистых и сосудистых хирургов, офтальмологов, ортопедов и генетиков. Миссия лечения синдрома Марфана и расстройства соединительной ткани состоит в том, чтобы объединить хорошо осведомленную и опытную мультидисциплинарную команду кардиологов и сосудистых врачей и других специалистов в области кардиологии для обеспечения:

• Тщательной оценки состояния пациентов с использованием современных диагностических тестов;
• Постоянный комплексный уход за больными с заболеваниями аорты, нарушением соединительной ткани и синдромом Марфана;
• Генетический скрининг для семей лиц с генетическими нарушениями, такими как синдром Марфана;
• Продолжающиеся исследования и образование для обеспечения пациентов высококачественными и инновационными методами лечения;
• Цель состоит в том, чтобы помочь пациентам жить дольше и улучшить их качество жизни.

Поддержка доступна

Мы понимаем, что изучение того, что у вас есть генетическое расстройство, такое как синдром Марфана, вызывает беспокойство. Вы можете беспокоиться о внесении изменений в образ жизни, финансовые проблемы, имеющие хирургическое вмешательство, нуждающиеся в медицинском наблюдении до конца своей жизни. Или могут возникнуть финансовые проблемы. Это может быть также связано с тем, чтобы думать о риске для будущего ребёнка. Поэтому важно обратиться за медицинской помощью к врачу, имеющему опыт лечения синдрома Марфана. Получите точную информацию в ближайшем крупном медицинском центре. Это также может помочь обратиться за генетической консультацией, чтобы помочь понять болезнь и ваш риск для передачи его своим детям.

Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.