Нефронофтиз и медуллярная кистозная болезнь почек — врожденные заболевания, которые приводят к образованию кист мозгового слоя почек или кортико-медуллярной границы и, в итоге, к почечной недостаточности.
Нефронофтиз и медуллярную кистозную болезнь рассматривают вместе, так как они имеют много общих характеристик. С морфологической точки зрения они приводят к образованию кист мозгового слоя почек или кортико-медуллярной границы, как и к триаде канальцевой атрофии, дезинтеграции базальной мембраны канальцев и интерстициальному фиброзу. Возможно, они имеют сходные патологические механизмы, хотя четко не охарактеризованы. Оба патологических процесса вызывают вазопрессинре-зистентный дефект концентрационной функции почек, который приводит к полиурии и полидипсии; потерю ионов натрия, достаточно выраженную и требующую возмещения; артериальную гипертензию и анемию. Задержка роста и нарушения костной системы — ключевые черты у детей, страдающих данными состояниями. Однако у многих пациентов эти проблемы развиваются медленно в течение многих лет и хорошо компенсированы настолько, что выявляются уже при возникновении значимых уремических симптомов. Оба заболевания в результате приводят к хронической почечной недостаточности.
Нефронофтиз. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Нефронофтизом обусловлено 10-20 % хронической почечной недостаточности у детей и лиц моложе 20 лет. Выделяют четыре типа заболевания: ювенильный, инфантильный и подростковый. Мутации в генах, кодирующих тубулярные ресничные протеины, предположительно вызывают ресничную дисфункцию. Механизм, приводящий к кистозной трансформации, возможно похож на таковой при поликистозной болезни, но до конца не ясен.
Мутации, вызывающие 1-й тип не-фронофтиза, отвечают также и за экстраренальные проявления, такие как окуломоторная апраксия, пигментный ретинит, фиброз печени, конусоформные эпифизы, колобома зрительного нерва с аплазией червя мозжечка.
Диагноз устанавливают на основании анамнеза и дополнительных методов исследования, но кисты часто появляются лишь на поздней стадии заболевания. УЗИ, КТ или МРТ могут показать гладкие контуры почек при их нормальных или уменьшенных размерах, отсутствие кор-тикомедуллярной дифференцировки и множественные кисты в зоне кортикоме-дуллярного соединения. Для верификации генетического варианта 1 -го типа не-фронофтиза применяют полимеразную цепную реакцию.
В ранние сроки заболевания лечение включает контроль артериальной гипертензии, электролитных нарушений и анемии. У детей с задержкой роста возможен положительный эффект от диетотерапии и терапии гормонами роста. В конечном счете, у всех пациентов развивается почечная недостаточность, и они нуждаются в диализе или трансплантации
Медуллярная кистозная болезнь почек.
Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу. Заболевание возникает у пациентов после 30 лет, вплоть до 70. Выделяют два типа, которые отличаются средним возрастом начала клинических проявлений и видом генетической мутации. Около 15 % пациентов не имеют семейного анамнеза болезни, что предполагает спорадическую новую мутацию. Ги-перурикемия и подагра — единственные экстраренальные проявления. Терминальная почечная недостаточность обычно развивается в 30-50 лет. Диагностика и лечение сходны с таковыми при нефронофтизе.
Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.
