Когда человек замечает у себя или у других желтый цвет склер глаз, то он может сразу догадаться, что это связано с проблемами с печенью. Однако болезней, вызывающих подобные признаки, много. Среди них и Синдром Жильбера, а что это такое будет простыми словами описано ниже.
Желтый оттенок кожи или глаз при данном заболевании особенно часто наблюдается после крупных застолий, нередко связанных с алкоголем. Считается, что патологии подвержены преимущественно мужчины. Симптомы Синдрома Жильбера проявляются примерно у 5% всего мужского населения планеты, поэтому важно знать о проявлениях и лечении такого состояния.
Заболевание Синдром Жильбера
По своей сути болезнь Синдром Жильбера является представителем гепатозов. Под этим словом скрываются невоспалительные патологии печени, связанные с дистрофическими изменениями или проблемами с метаболизмом клеток. Только если большинство гепатозов вызываются рядом разнообразных причин, в случае с Жильбера синдромом они обычно наследственные.
Заболевание отличается волнообразным характером. Какое-то время человек не чувствует совершенно никаких проблем со здоровьем, но временами в печени начинаются изменения. Чаще всего это происходит под воздействием вредной пищи, вроде жирной или соленой, а также из-за потребления алкоголя.
Синдром Жильбера имеет непосредственное отношение к ДНК. Он передается детям от их родителей, причем проблема может скрываться как в матери, так и в отце. Генетика воздействует таким образом, что у младенцев появляется ген с дефектом. Хотя он и не становится причиной крайне серьёзных изменений в органах, было бы ошибкой исключать данное состояние из списка болезней.
Дело в том, что Синдром Жильбера характеризуется проблемами с выработкой фермента, задействованного в борьбе с токсинами. Он считается полноценной болезнью, способной привести к развитию осложнений. Поэтому Синдром Жильбера имеет код по МКБ 10 (международной классификации болезней) – это Е80.4.
Причины развития болезни
Причины Синдрома Жильбера можно описать следующим образом – у новорожденных от родителей получен дефект второй хромосомы в месте, отвечающем за выработку печеночного фермента. Из-за этого его количество снижается почти на 80%.
Что подобный недостаток значит для человека? В нормальном состоянии данный печеночный фермент преобразовывает непрямой билирубин, токсичный элемент для мозга, в связную фракцию. Если у малыша присутствует Синдром Жильбера, то организм попросту не будет справляться с такой задачей.
То, насколько тяжело болезнь будет воздействовать на здоровье, напрямую зависит от количества вставок с аминокислотами. Однако если не сдать анализ в раннем возрасте, то обычно первые звоночки человек замечает лишь будучи подростком. Это связано с тем, что большое влияние на выработку фермента оказывают гормоны андрогены.
Это интересно. Влияние андрогенов определяет и тот факт, что заболевание чаще всего наблюдается у мужской половины населения.
Патология носит аутосомный характер. Это обозначает, что она напрямую не связана с полом, как, например, гемофилия, но, с учетом вышеуказанных факторов, всё же обычно наблюдается у мужчин. Наиболее тяжелые случаи развиваются, если присутствует так называемая гомозиготная форма. В этом случае мутация приводит к значительно повышенному количеству билирубина.
Течение болезни всегда связано с тем, что в организме повышен билирубин, однако общая ситуация бывает различной. Например, врачи подразделяют ход патологии на два варианта:
- Присутствует гемолиз. В этом случае также наблюдается разрушение эритроцитов. Непосредственно при гемолизе билирубин не повышается, но в данном случае показатель будет повышен изначально.
- Присутствует вирусный гепатит. При условии, что ребёнок получил сразу два дефектных гена, а затем ещё и заболел гепатитом, лечащим врачом желтуха может быть замечена ещё до наступления возраста в 13 лет.
Существует ряд факторов, провоцирующих появление заметных признаков болезни. Их легко увидеть даже на фото. Эти факторы, повышающие количество билирубина, включают в себя:
- Злоупотребление алкоголем,
- Постоянное использование ряда медикаментозных препаратов, в числе которых парацетамол и аспирин.
- Любое хирургическое вмешательство.
- Хроническое переутомление или стресс, разнообразные депрессии и неврозы.
- Использование глюкокортикостероидов.
- Злоупотребление вредной пищей.
- Продолжительный прием анаболиков.
Наконец билирубин способен повышаться из-за усиленных физических нагрузок, а также голодания, даже если оно было назначено врачом. Все эти факторы чаще всего оказывают негативное влияние после того, как ребенок достигнет возраста хотя бы 13 лет.
Как проявляется Синдром Жильбера?
Если болезнь находится на стадии ремиссии, то единственное, что подскажет о ней, это генетический анализ. Никаких других симптомов в этот период проявляться не будут. Более того, некоторые люди всю жизнь проживают с такой патологией, даже не подозревая о её существовании.
Синдром Жильбера у детей и взрослых имеет один самый распространенный симптом – пожелтение кожи, склер и слизистых оболочек. Такое явление иногда называют печеночной маской. Чем выше в этот момент содержание билирубина, тем более выраженным становится желтый цвет.
Обратите внимание. Серьёзное пожелтение наблюдается, если анализ крови на количество билирубина показывает более 45 мкмоль/л.
Однако пожелтение тканей – далеко не единственный признак болезни. Если почитать форумы, то можно заметить, что ряд больных также жалуется на:
С течением времени у болезни может появиться симптом под названием ксантелазма. Это значит, что под кожей век у людей формируются зернистые включения. Подобное происходит из-за дисплазии, то есть неправильного структурного развития, соединительной ткани.
Стоит отметить несколько дополнительных симптомов, которые иногда проявляются у людей. В их число входит общая слабость и головокружения, возможен горький привкус во рту. Иногда у больных снижается давление, начинаются головные боли, отекают конечности. В список также входят неприятные ощущения у печени, раздражительность, одышка и ощущение боли в сердце.
Как обнаружить болезнь?
Диагностика Синдрома Жильбера начинается со сбора анамнеза, который включают в себя общие жалобы пациента и, возможно, некоторые данные из истории болезни. Для выявления патологии используется специальные тесты. Среди них следующие анализы на Сиднром Жильбера:
- Голодание. У больного берут две пробы на билирубин, одну с утра натощак, а другую спустя двое суток, в течение которых человек почти не ест.
- Прием фенобарбитала. Его использование на протяжении нескольких дней значительно снижает количество билирубина. Если это произошло, можно говорить о присутствии Синдрома Жильбера.
- Введение никотиновой кислоты. Если после этого происходит рост фермента, то это тоже обозначает развитие болезни.
Помимо специфических методов, диагностика может включать в себя и другие анализы. Например, приходится сдавать мочу и кровь, изучается стеркобилин, проводится коагулограмма. При Синдроме Жильбера у печени берут биоптат на исследование, используют эластографию для выявления фиброза. Также иногда диагноз ставят после молекулярной диагностики ДНК.
После подтверждения болезни многих начинает волновать вопрос, берут ли в армию с Синдромом Жильбера. Что касается общей воинской повинности, то диагноз не может стать причиной отсрочки. Будущему солдату просто придется следить за тем, чтобы он не голодал и не перенапрягался. А вот служить по контракту мужчины с Синдромом Жильбера не могут.
Лечение
Лечение Синдрома Жильбера напрямую зависит от тяжести заболевания и особенностей течения. В частности, врачи внимательно изучают количество билирубина. Если оно не превышает показателя в 60 мкмоль, а сам пациент не жалуется на упадок сил, то в этом случае лечение может практически отсутствовать. Таким больным иногда рекомендуют:
- Принимать активированный уголь,
- Проходить курсы фототерапии,
- Исключить из рациона провоцирующие продукты (жирное, алкоголь).
Если же показатель билирубина превышает 80 мкмоль, то придется обращаться к лекарствам вроде Фенобарбитала. При этом препарат имеет эффект снотворного, а потому при прохождении лечения человек не сможет водить машину и иногда даже посещать работу. В качестве аналога врачи предлагают Валокордин, Корвалол и Барбовал, в которых концентрация фенобарбитала ниже.
Обратите внимание. Решающим фактором для выбора препарата является мнение врача, а не цена или отзывы.
При любом течении большую роль играет диета при Синдроме Жильбера. Список разрешенных продуктов включает в себя:
- Нежирную кисломолочную продукцию,
- Нежирную рыбу и мясо,
- Фрукты и овощи,
- Морсы, сладкий чай,
- Некислые соки,
- Подсушенный хлеб.
Что находится под жестким запретом, так это шоколад и какао содержащие продукты (в том числе и кофе), сдобная выпечка, копченое, жирное, маринованное и острое, а также алкоголь. При этом стоит помнить о том, чем опасен Синдром Жильбера. С одной стороны, отсутствие лечения не станет причиной летального исхода, но оно может повлиять на состояние желчных протоков, привести к образованию камней в мочевом пузыре.
Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.
