Сегодня в мире существует множество генетических болезней, которые приводят к различным мутациям и аномалиям. Довольно серьезным заболеванием, способным изменить лицо человека до неузнаваемости, является синдром Тричера Коллинза. Диагностировать проблему можно еще в период внутриутробного развития плода, но иногда это происходит уже после рождения малыша. В чем особенность болезни и какие признаки свидетельствуют о патологии? Существуют ли на данный момент способы лечения страшной болезни?
Особенности заболевания
Впервые о подобной болезни упоминается в 1900 году, когда офтальмолог Эдвард Тричер Коллинз детально описал пациента с явными физическими нарушениями: дефекты лица, век и губ, косоглазие. При этом у больных наблюдается изменение формы ушей и подбородка. Происходит это в результате недоразвития лобных, скуловых и челюстных костей. Видео и фото с синдромом Тричера Коллинза наглядно показывает, какими бывают деформации лицевой части человека при подобном нарушении. В википедии можно почерпнуть развернутую информацию относительно заболевания, а также о том, как люди живут с такой аномалией.
Обычно подобная патология не влияет на физическое и умственное развитие ребенка, но в некоторых особенно сложных случаях возможны проблемы с питанием, а также дыханием. Главным фактором, который приводит к заболеванию, является врожденная аномалия в гене пятой хромосомы. Именно он отвечает за кодировку белка (ядрышкового фосфопротеина) и активно участвует в формировании костно-лицевой части плода. На фоне снижения белка меняются функции pPHK, влекущее за собой сокращение пролиферации клеток вдоль специфического желоба у эмбриона. В результате сокращения и самоуничтожения некоторых клеток, происходит недоразвитие костной ткани и характерная деформация лица.
Обратите внимание! Диагностировать нарушения и неверную кодировку белка можно уже на втором месяце беременности.
Причины заболевания
Челюстно-лицевой дизостоз – это болезнь, которая в 40% случаев носит аутосомно-доминантное наследие. Проще говоря, она передается ребенку от одного или обоих родителей. Но чаще всего, в 60% случаев, подобные изменения происходят на фоне мутации генов самого ребенка.
Причины синдрома Тричера Коллинза могут быть следующими:
- Употребление алкоголя, никотина и наркотиков в период беременности (особенно на ранних сроках);
- Поражение инфекциями типа цитомегаловирус, токсомплазмоз и др.;
- Стрессовые ситуации;
- Серьезные хронические заболевания;
- Прием лекарственных препаратов с сильными побочными действиями (психотропные, противосудорожные средства, а также на основе ретиноевой кислоты);
Воздействие радиоактивного излучения и гербицидов.
Симптомы
Необходимо отметить, что изменения челюстно-лицевого строения лица происходят с разной интенсивностью, соответственно и проявления также отличаются. Наиболее частыми признаками болезни являются:
- Двусторонняя гипоплазия или западание лица. Часто этот симптом описывают как «затонувшее», «птичье» лицо;
- Маленький рот и не до конца развитый подбородок;
- Наружные углы глаз сильно опущены вниз;
- Веки имеют треугольную форму.
Так, как костные изменения затрагивают все лицо, то деформация наблюдается также в области челюстей и зубов. В таком случае наблюдается развитие довольно высокого неба, «волчьей пасти», расположение зубов на довольно большом расстоянии друг от друга, а также их полное отсутствие.
Для детей, страдающих синдромом Тричера Коллинза, характерно недоразвитие ушных раковин. В большинстве случаев они страдают тугоухостью, которое наблюдается в результате нарушения в развитии барабанной полости и слуховых костей. В некоторых случаях врачи диагностирую не только отсутствие ушных раковин, но и слуховых каналов.
Некоторые пациенты вместе с синдромом Тричера Коллинза страдают и от других отклонений, например, прока сердца, зарастания носовых проходов, а также возникновения преарикулярных выростов.
Стадии и осложнения
В зависимости от сложности мутационного процесса, проявления могут быть как совсем незаметными, так и ярко выраженными. Исходя из интенсивности выделяют три стадии болезни:
- На самой первой стадии деформации черепа и костей почти не заметны. Поэтому ребенок может вести нормальный образ жизни и ничем не отличаться от остальных детей.
- Следующая стадия явно выражена и аномальная деформация костей достаточно сильная. При этом возможны такие осложнения, как трудности с дыханием, принятием пищи, а также патологиями зубов и ушей.
- Самой тяжелой считается третья стадия, которая характеризуется практически полным отсутствием лица. В такой ситуации никакое лечение и пластические операции не способны что-либо изменить.
К осложнениям на фоне синдрома Тричера Коллинза относятся тугоухость (из-за недоразвитости слухового аппарата), неспособность принимать пищу (отсутствие слюнных желез и маленький рот), а также возможность удушья (язык просто не помещается в ротовой полости). Частыми являются также проблемы с зубами, которые иногда полностью отсутствуют.
Диагностика
Необходимо понимать, что диагностировать генное заболевание можно уже на первых порах беременности. Для того чтобы увидеть, есть ли какие-то отклонения во внутриутробном развитии плода, проводят УЗИ. На основании результатов можно увидеть какие-либо изменения или нарушения со стороны развития костно-лицевой системы. Чтобы подтвердить диагноз рекомендуют провести генетический тест, который сможет либо подтвердить, либо опровергнуть подозрения.
Кроме того, после родов также проводится визуальный осмотр ребенка, а в дальнейшем проверяется его слух. Основные методы оценивания выбираются от возраста:
- Регистрация слуховых потенциалов;
- Тональная и речевая аудиометрия.
Для выявления аномального развития слухового аппарата проводится томография височной части.
Лечение
В случае, когда заболевание диагностировано еще во время внутриутробного развития, женщине рекомендуют сделать аборт. В противном случае, сразу после рождения ребенку потребуется квалифицированное комплексное лечение по устранению дефектов, насколько это возможно. Терапия заключается в следующих действиях:
- Хирургическое вмешательство, в ходе которого устраняются дефекты лица. Обычно необходимо несколько операций, чтобы уменьшить проявления болезни. Все зависит от сложности случая.
- Стоматологические процедуры. Обычно у ребенка диагностируют не только проблемы с зубами, но и не правильный прикус, которые с помощью дантистов можно корректировать.
- Чтобы улучшить костнопроводимость звуков, потребуется установить слуховые аппараты.
Если у ребенка наблюдаются проблемы с дыханием и питанием, то потребуются операции по решению этих проблем (трахеотомия и гастростомия). Для дальнейшей адаптации ребенка потребуется работа с логопедами и сурдопедагогами.
Жизнь с мутацией
В Великобритании проживает молодой человек – Джон Ланкастер, который, несмотря на это серьезное заболевание, продолжает вести полноценную жизнь. На данный момент ему около 26 лет. Сразу после рождения родители отказались от нездорового ребенка, испугавшись предстоящих трудностей, связанных с его воспитанием. Несмотря на это, ребенку были сделаны сложные операции, в результате которых его внешность немного изменилась. На данный момент молодой человек активно помогает и поддерживает детей, страдающих от синдрома Тричера Коллинза, а также путешествует по миру. На примере своей жизни он доказывает, что несмотря на генетические аномалии нужно жить и радоваться каждому моменту. У Джона Ланкастера есть любящая девушка, которая его во всем поддерживает.
Младшая сестра Аделины Сотниковой (российской фигуристки и олимпийской чемпионки) – Мария также имеет генетическое заболевание. Еще в роддоме, когда стало известно о болезни младенца, врачи стали рекомендовать оставить его. Но родители не отказались от дочери и решили заботится о ней. Маша Сотникова пережила уже достаточно много операций, которые скорректировали ее внешность. Но в связи с тем, что девочка растет, ей предстоят еще хирургические вмешательства. Аделина Сотникова все свои гонорары тратит на ее лечение и никаким образом не стесняется своей сестры. Она считает, что таких людей нужно воспринимать, как особенных и требующих особую заботу.
Джулиана – это самый сложный и ужасный случай проявления болезни. Родилась девочка в 2003 году практически без лица, так как около 40% лицевых костей отсутствовала. Но несмотря на это ребенок выжил и после десятка перенесенных операций ведет обычную жизнь ребенка. Постепенно из года в год, с каждой новой процедурой, она обретает лицо. Джулиана вскоре пойдет в школу и будет вести жизнь, которая характерна для всех остальных детей.
Данная статья размещена исключительно в общих познавательных целях посетителей и не является научным материалом, универсальной инструкцией или профессиональным медицинским советом, и не заменяет приём доктора. За диагностикой и лечением обращайтесь только к квалифицированным врачам, в государственных больницах и частных клиниках.
