Pufak fibroz – genetik kasalliklar belgilari va davolash
Pufak fibroz – genetik kasalliklar belgilari va davolash
Муковисцидоз считается одной из самых часто встречающихся генетических болезней. Симптомы, профилактика и лечение заболевания.
Паратиреоидный гормон (ПТГ), паратгормон – регулятор кальция в крови
Паратиреоидный гормон (ПТГ), паратгормон
Паратиреоидный гормон (ПТГ), также называемый паратгормоном, вещество, вырабатываемое и секретируемое паращитовидными железами, которое регулирует концентрацию кальция в сыворотке крови. Под микроскопом ПТГ - продуцирующие клетки, называемые главными клетками, выделенными из околощитовидных желез, встречаются в листьях, перемежающихся участками жировой ткани. Иногда клетки располагаются в фолликулах, похожих на те, что имеются в щитовидной железе, но меньших размеров. Как и с другими белковыми гормонами, ПТХ синтезирован как большой неактивный прогормон.
Dahshatli kasallik bor, nima uchun va davolash mumkin?eng treacher Collins sindromi –
Dahshatli kasallik bor, nima uchun va davolash mumkin?eng treacher Collins sindromi –
Синдром Тричера Коллинза: особенности и стадии болезни. Основные симптомы и причины генетического заболевания. Каким образом проводится диагностика и дальнейшее лечение недоразвитости лицевых костей. Примеры из жизни: как живут люди с генетическими аномалиями.
homilador bo
Moslashuv qon guruhi - homiladorlik rejalashtirish paytida bilish kerak bo'lgan har bir narsa uchun stol
Bolaning kontseptsiyasi uchun qonning muvofiqligini qanday aniqlash mumkin - qon guruhlari jadvali. Ota-onalarning RH omili chaqaloqning kontseptsiyasiga va tug'ilishiga qanday ta'sir qiladi. "Qon mojarosi" va salbiy oqibatlardan qochish uchun nima qilish kerak.
Sil – sabablari, birinchi oyat-belgilar, alomatlar va davolash
Sil birinchi belgilari. Nima uchun kasallik bor? Tashxis, davolash, oldini olish
Sil - sabablari, uzatish, belgilari. O'pka va boshqa organlar sil kasalligi diagnostikasi va davolash. To'liq saqlab qolish mumkin? Oldini olish.

Что такое генетика и какова её история зарождения, методы?

С самого зарождения цивилизации человечество осознало влияние наследственности и применило ее принципы к улучшению возделываемых культур и домашних животных. Например, Вавилонская табличка, возраст которой превышает 6000 лет, показывает родословную s лошадей и указывает на возможные наследственные характеристики. Другая старинная резьба показывает перекрестное опыление финиковых пальм. Большинство механизмов наследственности, однако, оставались загадкой до 19-го века, когда генетика как систематическая наука начала развиваться.

Генетика возникла из идентификации генов, фундаментальных единиц, ответственных за наследственность. Генетика может быть определена как изучение гена s на всех уровнях, включая способы, которыми они действуют в клетке и способы, которыми они передаются от родителей к потомству. Современная генетика фокусируется на химическом веществе, из которого состоят гены, называемом дезоксирибонуклеиновой кислотой, или ДНК, и способах, которыми она влияет на химические реакции, которые составляют живые процессы в клетке. Действие генов зависит от взаимодействия с окружающей средой. Зеленое растение s, например, имеют гены, содержащие информацию, необходимую для синтеза фотосинтетического пигмента хлорофилла, который придает им их зеленый цвет. xlorofill синтезируется в среде, содержащей свет, поскольку ген хлорофилла экспрессируется только тогда, когда он взаимодействует со светом. Если растение помещают в темную среду, синтез хлорофилла прекращается, потому что ген больше не экспрессируется.

Генетика как научная дисциплина возникла из работы Грегора Менделя в середине 19-го века. Мендель подозревал, что черты наследуются как дискретные единицы, и, хотя он ничего не знал о физической или химической природе генов в то время, его единицы стали основой для развития нынешнего понимания наследственности. Все современные исследования в области генетики можно проследить до открытия Менделем законов, регулирующих наследование признаков. Слово генетика было введено в 1905 году английским биологом Уильямом Бейтсоном который был одним из первооткрывателей работы Менделя и который стал поборником принципов наследования Менделя.

Историческая Справка Древние теории пангенеза и крови в наследственности

Хотя научные данные о закономерностях генетической наследственности появились только в работах Менделя, история показывает, что человечество должно было интересоваться наследственностью задолго до зарождения цивилизации. Любопытство должно было прежде всего основываться на сходстве человеческих семей, таких как сходство телосложения, голоса, походки и жестов. Такие представления сыграли важную роль в создании семейных и королевских династий. Ранние кочевые племена интересовались качествами животных, которых они пасли и одомашнивали и, несомненно, разводили выборочно. Первые населенные пункты, где практиковалось земледелие, по-видимому, выбрали растения, обладающие благоприятными качествами. Древние надгробные рисунки показывают родословные скаковых лошадей, содержащие четкие изображения наследования нескольких различных физических черт у лошадей. Несмотря на этот интерес, первые зафиксированные спекуляции о наследственности не существовали до времен древних греков; некоторые аспекты их идей все еще считаются актуальными сегодня.

Гиппократ (ок. 460– ок. 375 ДО Н. Э. ), известный как отец медицины, верил в наследственность приобретенных признаков, и, чтобы объяснить это, он разработал гипотезу, известную как патогенез. Он постулировал, что все органы тела родителя испускают невидимые “семена”, которые были подобны миниатюрным строительным компонентам и передавались во время полового акта , вновь собираясь в утробе матери, чтобы сформировать ребенка.

Аристотель (384-322 ДО Н. Э. ) подчеркивал важность крови в наследственности. Он считал, что кровь дает генеративный материал для построения всех частей взрослого тела, и он рассуждал, что кровь была основой для передачи этой генеративной силы следующему поколению. На самом деле, он верил, что сперма мужчины была очищенной кровью, а менструальная кровь женщины была ее эквивалентом спермы. Эти мужские и женские вклады объединились в утробе матери, чтобы произвести ребенка. Кровь содержала некоторые виды наследственных эссенций, но он полагал, что ребенок будет развиваться под влиянием этих эссенций, а не строиться из самих эссенций.

Идеи Аристотеля о роли крови в деторождении были, вероятно, источником все еще преобладающего представления о том, что каким-то образом кровь участвует в наследственности. Сегодня люди все еще говорят об определенных чертах характера, как о “родословных” и “кровных узах”. Греческая модель наследования, в которой было задействовано изобилующее множество субстанций, отличается от Менделевской модели. Идея Менделя состояла в том, что отчетливые различия между индивидами определяются различиями в единичных, но мощных наследственных факторах. Эти единичные наследственные факторы были идентифицированы как гены. Копии генов передаются через сперматозоиды и яйцеклетки и направляют развитие потомства. Гены также ответственны за воспроизведение различных черт обоих родителей, которые видны в их детях.

Преформация и естественный отбор

За два тысячелетия , прошедшие между жизнями Аристотеля и Менделя, было записано очень мало новых идей о природе наследственности . В 17-м и 18-м веках была введена идея преформации. Ученые, использовавшие недавно разработанный микроскоп s, воображали, что они могут видеть миниатюрные копии человеческих существ внутри головок сперматозоидов. Французский биолог Жан-Батист Ламарк ссылался на идею “наследования приобретенных признаков” не как на объяснение наследственности, а как на модель эволюции. Он жил в то время, когда неподвижность видов считалась само собой разумеющейся, однако он утверждал, что эта неподвижность была обнаружена только в постоянном окружении. Он сформулировал закон использования и неиспользования, который гласит, что когда определенные органы становятся специально развитыми в результате некоторой экологической потребности, то это состояние развития является наследственным и может быть передано потомству. Он верил, что таким образом, на протяжении многих поколений, жирафы могли возникнуть из оленеподобных животных, которые должны были постоянно вытягивать свои шеи, чтобы достичь высоких листьев на деревьях.

Британский натуралист Альфред Рассел Уоллес первоначально постулировал теорию эволюции путем естественного отбора . Тем не менее, наблюдения Чарльза Дарвина во время его кругосветного плавания на борту HMS Beagle (1831-36) предоставили доказательства естественного отбора и его предположения о том, что люди и животные имеют общее происхождение. Многие ученые в то время верили в наследственный механизм, который был версией древнегреческой идеи пангенеза, и идеи Дарвина, по-видимому, не соответствовали теории наследственности, которая возникла из экспериментов Менделя.

Труды Менделя

До Грегора Менделя теории наследственного механизма основывались в основном на логике и предположениях, а не на экспериментах. В своем монастырском саду Мендель провел большое количество опытов перекрестного опыления между вариантами Садового гороха, которые он получил в качестве чистых селекционных линий. Он скрестил горох с желтыми семенами к тем с зелеными семенами и заметил, что потомственные семена (первое поколение, F1 ) были все желтые. Когда особи F1 самоопылялись или скрещивались между собой, их потомство (F 2) показал соотношение 3: 1 (3/4 желтого и 1/4 зеленого). Он пришел к выводу, что, поскольку в поколении F2 было несколько особей зеленого цвета, детерминанты зеленого цвета должны были присутствовать в поколении F1, хотя они и не были выражены, потому что желтый цвет доминирует над зеленым. Из точного математического соотношения 3: 1 (из которого он нашел несколько других примеров) он вывел не только существование дискретных наследственных единиц (генов) , но и то, что единицы присутствуют парами в растении гороха и что пары разделяются во время гаметы формирование. Таким образом, две первоначальные линии растений гороха были предложены как Y Y (желтый) и y y (зеленый). Гаметы из них были Y и y, тем самым производя F 1 поколение Y y, которые были желтыми по цвету из-за доминирования Y . В поколении F 1 половина гамет была Y, а другая половина-y , что делает поколение F 2 , полученное из случайного спаривания 1/4 Y y , 1/2 Y Y и 1/4 y y, что объясняет соотношение 3:1. Формы генов окраски гороха, Y и y, называются аллелями .

Мендель также анализировал чистые линии, которые различались по парам признаков, таким как цвет семян (желтый против зеленого) и форма семян (круглая против морщинистой). Пересечение желтых круглых семян с зелеными морщинистыми семенами привело к появлению поколения F1, которое было все желтым и круглым, обнаруживая доминирование желтых и круглых признаков. Однако, поколение F 2 произведенное само-опылением F 1 растения показали соотношение 9:3:3:1 (9/16 желтого раунда, 3/16 желтого сморщенного, 3/16 зеленого раунда и 1/16 зеленого сморщенного; обратите внимание, что соотношение 9:3:3:1-это просто два соотношения 3: 1 в сочетании). Из этого и других подобных результатов он вывел независимый ассортимент отдельных пар генов при формировании гаметы.

Успех Менделя можно отчасти объяснить его классическим экспериментальным подходом. Он хорошо выбрал свой экспериментальный организм и провел много контролируемых экспериментов, чтобы собрать данные. Исходя из своих результатов, он разработал блестящие объяснительные гипотезы и пошел дальше, чтобы проверить эти гипотезы экспериментально. Методология Менделя создала прототип генетики, который до сих пор используется для открытия генов и понимания генетических свойств наследования.

Как генная идея стала реальностью

Гены Менделя были всего лишь гипотетическими сущностями, факторами, которые можно было предположить, чтобы объяснить его результаты. XX век ознаменовался огромными шагами в развитии понимания природы генов s и того, как они функционируют. Публикации Менделя оставались незамеченными в научной литературе вплоть до 1900 года, когда те же самые выводы были сделаны несколькими другими исследователями. Затем последовали сотни работ, показывающих менделевское наследство в широком спектре растений и животных, в том числе человека. Казалось, что идеи Менделя имели всеобщее значение. Многие биологи отмечали, что наследование генов тесно параллельнонаследованию хромосомы s во время ядерных делений , называемых мейозом, которые происходят в клеточных делениях непосредственно перед образованием гамет.

Хромосомные нити человеческих хромосом. nadil / Pond5.com
Хромосомные нити человеческих хромосом. nadil / Pond5.com

Открытие связанных генов

Хромосомы несут наследственную информацию в виде генов. Казалось, что гены были частями хромосом. В 1910 году эта идея была усилена путем демонстрации параллельного наследования некоторых генов дрозофилы (типа плодовой мушки) на хромосомах, определяющих пол, американским зоологом и генетиком Томасом Хантом Морганом. Морган и один из его учеников, Альфред Генри Стертевантон показал не только то, что некоторые гены, по-видимому, связаны на одной и той же хромосоме, но и то, что расстояние между генами на одной и той же хромосоме может быть вычислено путем измерения частоты, с которой возникают новые хромосомные комбинации (предполагалось, что они вызваны хромосомным разрывом и воссоединением, также известным как кроссинговер). В 1916 году другой ученик Моргана, Кэлвин Бриджес, использовал плодовых мух с дополнительной хромосомой, чтобы доказать вне всяких разумных сомнений, что единственный способ объяснить ненормальное наследование некоторых генов – это если они были частью дополнительной хромосомы. Американский генетик Герман Йозеф Мюллер показал , что новые аллели (называемые мутацией s) могут быть получены на высоких частотах путем обработки клеток рентгеновскими лучами, что является первой демонстрацией мутагенного агента окружающей среды (мутации также могут возникать спонтанно). В 1931 году американский ботаник Харриет Крейтон и американский ученый Барбара Макклинток продемонстрировали, что новые аллельные комбинации связанных генов коррелируют с физически обменяемыми частями хромосом.

Пол-связанное наследование белых глаз у мух-дрозофил.Encyclopædia Britannica, Inc.
Пол-связанное наследование белых глаз у мух дрозофил. Encyclopædia Britannica, Inc.

Ранняя молекулярная генетика

В 1908 году британский врач Арчибальд Гаррод выдвинул важную идею о том , что болезнь человека алкаптонурия и некоторые другие наследственные заболевания были вызваны врожденными ошибками метаболизма, впервые предположив , что связанные гены имеют молекулярное действие на клеточном уровне. Молекулярная генетика не начиналась всерьез до 1941 года, когда американский генетик Джордж Бидл и американский биохимик Эдвард Татум показали, что гены, которые они изучали в грибе Neurospora crassa, действовали путем кодирования каталитических белков, называемых ферментами. Последующие исследования в других организмах расширили эту идею, чтобы показать, что гены обычно кодируют белок S. вскоре после этого американский бактериолог Освальд Эйвери , канадский американский генетик Колин М. Маклауд и американский биолог Маклин Маккарти показали, что бактериальные гены состоят из ДНК , находка, которая позже была распространена на все организмы.

Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик произвели революцию в изучении генетики, когда открыли структуру ДНК. Encyclopædia Britannica, Inc.
Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик произвели революцию в изучении генетики, когда открыли структуру ДНК. Encyclopædia Britannica, Inc.

ДНК и генетический код

Важная веха была достигнута в 1953 году, когда американский генетик и биофизик Джеймс Д. Уотсон и британские биофизики Фрэнсис Крик и Морис Уилкинс разработали модель двойной спирали для структуры ДНК. Эта модель показала, что ДНК способна к саморепликации путем выделения комплементарных ей нитей и использования их в качестве шаблонов для синтеза новых молекул ДНК. Каждая из переплетенных нитей ДНК была предложена как цепь химических групп, называемых нуклеотидами s, из которых было известно четыре типа. Потому что белки – это цепочки аминокислот s, было предложено, что специфическая нуклеотидная последовательность ДНК может содержать код аминокислотной последовательности и, следовательно, структуру белка. В 1955 году американский молекулярный биолог Сеймур Бензер, продолжая более ранние исследования дрозофилы, показал, что мутантные участки внутри гена могут быть сопоставлены друг с другом. Его линейная карта указывала, что сам ген представляет собой линейную структуру.

В 1958 году американский молекулярный биолог Мэтью Мезельсон и американский генетик Франклин У. Шталь впервые экспериментально продемонстрировали метод разделения нитей для репликации ДНК (называемый полуконсервативным методом). В 1961 году крик и южноафриканский биолог Сидней Бреннер показали, что генетический код должен быть прочитан в триплетах нуклеотидов, называемых кодонами .Американский генетик Чарльз Янофски показано, что положения мутантных участков внутри гена идеально совпадают с положениями измененных аминокислот в аминокислотной последовательности соответствующего белка. В 1966 году полный генетический код всех 64 возможных триплетных кодирующих единиц (кодонов) и специфических аминокислот, которые они кодируют, был выведен американскими биохимиками Маршаллом Ниренбергом и харом Гобиндом Хорана . Последующие исследования во многих организмах показали, что двойная спиралевидная структура ДНК, способ ее репликации и генетический код одинаковы практически у всех организмов, в том числе у растений, животных, грибов, бактерий, и вирус es. В 1961 году французский биолог Франсуа Жакоб и французский биохимик Жак моно создали прототипическую модель регуляции генов, показав, что бактериальные гены могут быть включены (инициируя транскрипцию в РНК и синтез белка) и выключены через связывание регуляторных белков с областью чуть выше кодирующей области гена.

Рекомбинантная ДНК-технология и полимеразная цепная реакция
Технические достижения сыграли важную роль в развитии генетического понимания. В 1970 году американские микробиологи Дэниел Натанс и Гамильтон Отанель Смит открыли специализированный класс ферментов (называемых ферментами рестрикции), которые разрезают ДНК на определенные нуклеотидные последовательности-мишени. Это открытие позволило американскому биохимику полу Бергу в начале 1970-х годов создать первую искусственную рекомбинантную молекулу ДНК выделяя молекулы ДНК из различных источников, разрезая их и соединяя вместе в пробирке. Вскоре после этого американские биохимики Герберт У. Бойер и Стэнли н.Коэн разработали методы получения рекомбинантных плазмид (экстрагеномных круговых элементов ДНК), которые реплицируются естественным путем при введении в бактериальные клетки. Эти достижения позволили клонировать отдельные гены (амплифицировать до высокого числа копий), сращивая их в самореплицирующиеся молекулы ДНК, такие как плазмиды или вирусы, и вставляя их в живые бактериальные клетки. Исходя из этих методологий возникла область технологии рекомбинантных ДНК, которая стала доминировать в молекулярной генетике. В 1977 году были изобретены два различных метода определения нуклеотидной последовательности ДНК: один-американскими молекулярными биологами Алланом Максамом и Уолтером Гилбертом, а другой-английским биохимиком Фредом Сэнгером . Такие технологии позволили исследовать структуру генов непосредственно путем нуклеотидного секвенирования, что привело к подтверждению многих выводов о генах, первоначально сделанных косвенно.

ДНК-отпечатки пальцев: полимеразная цепная реакцияконкретные сегменты ДНК амплифицируются (копируются) в лаборатории с использованием методов полимеразной цепной реакции (ПЦР)Encyclopædia Britannica, Inc.
ДНК-отпечатки пальцев: полимеразная цепная реакцияконкретные сегменты ДНК амплифицируются (копируются) в лаборатории с использованием методов полимеразной цепной реакции (ПЦР)Encyclopædia Britannica, Inc.

В 1970-х годах канадский биохимик Майкл Смит произвел революцию в искусстве редизайнинга генов, разработав метод индуцирования специально адаптированных мутаций в определенных участках гена, создав метод, известный как сайт-направленный мутагенез . В 1983 году американский биохимик Кэри Б. Маллис изобрел полимеразную цепную реакцию, способ быстрого обнаружения и амплификации определенной последовательности ДНК без клонирования IT. В последнее десятилетие XX века прогресс в технологии рекомбинантных ДНК и в разработке автоматизированных секвенирующих машин привел к выяснению полных последовательностей ДНК нескольких вирусов, бактерий, растений и животных. В 2001 году была обнародована полная последовательность ДНК человека, примерно три миллиарда пар нуклеотидов.

Хронологический Ряд Важных Вех В Истории Генетики

В таблице представлен временной ряд важных вех в истории генетики.

Хронология важных вех в истории генетики
yil событие
1866 Австрийский ботаник Грегор Мендель опубликовал результаты своих экспериментов с растениями гороха. Его работа позже обеспечила математическую основу науки о генетике.
1869 Швейцарский биохимик Иоганн Фридрих Мишер стал первым, кто выделил нуклеин-теперь известный как ДНК . Хотя он разработал гипотезы, объясняющие роль нуклеина в наследственности, в конечном счете он пришел к выводу, что одна молекула сама по себе не может обеспечить уровень вариации, наблюдаемый в природе внутри и между видами.
1900 Эксперименты Менделя были заново открыты независимо голландским ботаником и генетиком Уго де Фрисом, немецким ботаником и генетиком Карлом Эрихом Корренсом и австрийским ботаником Эрихом Чермаком фон Зейзенеггом, что дало начало современной науке генетики.
1928 Английский бактериолог Фредерик Гриффит провел эксперименты, предполагающие, что бактерии способны передавать генетическую информацию и что такая трансформация наследуется.
1931 Американские ученые Харриет Б. Крейтон и Барбара Макклинток опубликовали статью, демонстрирующую, что новые аллельные комбинации связанных генов коррелируют с физически обмениваемыми частями хромосом. Их результаты позволили предположить, что хромосомы формируют основу генетики.
1944 Родившийся в Канаде американский бактериолог Освальд Эйвери и американские биологи Маклин Маккарти и Колин Маклауд сообщили, что трансформирующим веществом—генетическим материалом клетки—была ДНК.
1950 Американский биохимик австрийского происхождения Эрвин Чаргафф обнаружил, что компоненты ДНК парны в соотношении 1:1. Таким образом, количество аденина (а) всегда равно количеству Тимина (т), а количество гуанина (Г) всегда равно количеству цитозина (с).
1951 Британские ученые Розалинда Франклин, Морис Уилкинс и Раймонд Гослинг провели Рентгеноструктурные исследования, позволившие получить изображения спиральной структуры волокон ДНК.
1953 Используя данные Чаргаффа и рентгеновские снимки, записанные Франклином, Уилкинсом и Гослингом, британские биофизики Джеймс Уотсон и Фрэнсис Крик определили молекулярную структуру ДНК. Уотсон, Крик и Уилкинс разделили Нобелевскую премию 1962 года по физиологии или медицине за их открытие.
1960-е годы Швейцарский микробиолог Вернер Арбер и американские микробиологи Гамильтон Отанель Смит и Даниэль Натанс обнаружили ферменты рестрикции, которые расщепляют ДНК на фрагменты. Это открытие, за которое все трое в 1978 году получили Нобелевскую премию по физиологии и медицине, позволило ученым манипулировать генами, удаляя и вставляя последовательности ДНК.
1970-е годы Американские молекулярные биологи Аллан М. Максам и Уолтер Гилберт, а также английский биохимик Фредерик Зенгер разработали некоторые из первых методов секвенирования ДНК . Гилберт и Сэнгер разделили Нобелевскую премию по химии за 1980 год за их работу.
1983 Американский биохимик Кэри Б. Маллис изобрел полимеразную цепную реакцию(ПЦР), простую методику, которая позволяет скопировать определенный участок ДНК миллиарды раз за несколько часов. Муллис получил в 1993 году Нобелевскую премию по химии за свое изобретение.
1990 Начался проект “Геном человека” (HGP). Ко времени ее завершения в 2003 году исследователи ПГЧ успешно определили, сохранили и сделали общедоступными последовательности почти всего генетического содержания человеческого генома .
2002 Международный проект HapMap , который был разработан для выявления генетических вариаций, способствующих заболеванию человека посредством разработки гаплотипа (гаплоидной генотипической карты генома человека), начался. К моменту завершения этапа II проекта в 2007 году ученые располагали данными о примерно 3,1 миллиона вариаций в геноме человека.
2008 Проект “1000 геномов”, представляющий собой международное сотрудничество, в рамках которого исследователи стремились секвенировать геномы большого числа людей из различных этнических групп по всему миру с целью создания каталога генетических вариаций, был начат. Проект был завершен в 2015 году.

Область Исследования. Классическая генетика

Punnett square; классическая генетика это фото использует квадрат Punnett, чтобы проиллюстрировать, как Грегор Мендель определил способ наследования черт. Encyclopædia Britannica, Inc.
Punnett square; классическая генетика это фото использует квадрат Punnett, чтобы проиллюстрировать, как Грегор Мендель определил способ наследования черт. Encyclopædia Britannica, Inc.
Наследственность каждое потомство представляет собой комбинацию двух своих родителей, получающих одни доминантные черты от своей матери и другие от своего отца.Encyclopædia Britannica, Inc.
Наследственность каждое потомство представляет собой комбинацию двух своих родителей, получающих одни доминантные черты от своей матери и другие от своего отца.Encyclopædia Britannica, Inc.

Классическая генетика, которая остается основой для всех других направлений в генетике, связана прежде всего с тем методом, с помощью которого генетические признаки-классифицируются как доминантные (всегда выраженные), рецессивные (подчиненные доминанте признак), промежуточные (частично выраженные) или полигенные (обусловленные множественностью генов)—передаются у растений и животных. Эти признаки могут быть связаны с полом (в результате действия гена на половую или Х-хромосому) или аутосомными (в результате действия гена на хромосому, отличную от половой хромосомы). Классическая генетика началась с изучения Менделем наследственности в садовом горохе и продолжается с изучением наследственности у многих различных растений и животных. Сегодня основной причиной для выполнения классической генетики является открытие генов—поиск и сборка набора генов, который влияет на биологическое свойство, представляющее интерес.

Цитогенетика

Цитогенетика, микроскопическое изучение хромосом, сочетает в себе навыки цитологов , которые изучают структуру и деятельность клетки s, с навыками генетиков, которые изучают гены. Цитологи открыли хромосому s и способ, которым они дублируют и разделяют во время деления клетки, примерно в то же самое время, когда генетики начали понимать поведение генов на клеточном уровне. Тесная взаимосвязь между этими двумя дисциплинами привела к их объединению.

Цитогенетика растений рано стала важным подразделением цитогенетики, потому что, как правило, хромосомы растений больше, чем хромосомы животных. Цитогенетика животных приобрела важное значение после разработки так называемого метода сквоша, при котором целые клетки прижимаются к стеклу и наблюдаются через микроскоп ; с помощью этого метода были пронумерованы хромосомы человека.

Сегодня существует множество способов прикрепления молекулярных меток к конкретным генам и хромосомам, а также к конкретным РНК и белкам, которые делают эти молекулы легко различимыми из других компонентов клеток, что значительно облегчает цитогенетические исследования.

Микробная генетика

Бактериальная генетика: использование роботов"роботизированный трубопровод", используемый в бактериальной генетике в Университетском колледже Корк, Корк, Ирландия.University College Cork, Ireland (A Britannica Publishing Partner)
Бактериальная генетика: использование роботов”роботизированный трубопровод”, используемый в бактериальной генетике в Университетском колледже Корк, Корк, Ирландия.University College Cork, Ireland (A Britannica Publishing Partner)

Ранние генетики обычно игнорировали микроорганизмы, потому что они были малы по размеру и считались лишенными переменных признаков и полового размножения, необходимого для смешения генов от разных организмов. После того, как было обнаружено, что микроорганизмы имеют много различных физических и физиологических характеристик, которые поддаются изучению, они стали объектами большого интереса для генетиков из-за их небольшого размера и того факта, что они размножаются гораздо быстрее, чем более крупные организмы. Бактерии стали важными модельными организмами в генетическом анализе, и многие открытия, представляющие общий интерес в генетике, возникли из их изучения. Бактериальная генетика является центром технологии клонирования.

Вирусная генетика является еще одной ключевой частью микробной генетики. Генетика вирусов es, которые атакуют бактерии, были первыми, кто был выяснен. С тех пор исследования и открытия вирусной генетики были применены к вирусам, патогенным на растениях и животных, включая человека. Вирусы также используются в качестве векторов (агентов, которые переносят и вводят модифицированный генетический материал в организм) в ДНК-технологии.

Молекулярная генетика

Молекулярная генетика-это изучение молекулярной структуры ДНК , ее клеточной активности (включая репликацию) и ее влияния на определение общего состава организма. Молекулярная генетика в значительной степени опирается на генную инженерию (рекомбинантную ДНК-технологию), которая может быть использована для модификации организмов путем добавления чужеродной ДНК, тем самым формируя трансгенные организмы. С начала 1980-х годов эти методы широко используются в фундаментальных биологических исследованиях, а также являются фундаментальными для биотехнологии промышленность, которая занимается производством сельскохозяйственной и медицинской продукции. Трансгенез формирует основу генной терапии, попытки излечить генетическое заболевание путем добавления нормально функционирующих генов из экзогенных источников.

Геномы

Развитие технологии секвенирования ДНК целых геномов на рутинной основе породило дисциплину геномики,которая сегодня доминирует в генетических исследованиях. Геномика – это изучение структуры, функций и эволюционное сравнение целых геномов. Геномика позволила изучать функции генов на более широком уровне, выявляя наборы генов, которые взаимодействуют, чтобы воздействовать на некоторые биологические свойства, представляющие интерес для исследователя. Биоинформатика это компьютерная дисциплина, которая занимается анализом таких больших наборов биологической информации, особенно в том, что касается геномной информации.

Популяционная генетика

Изучение генов в популяциях животных, растений и микробов дает информацию о прошлых миграциях s, эволюционных взаимосвязях и масштабах смешения различных сортов и видов, а также методах адаптации к окружающей среде. Статистические методы используются для анализа распределений генов и хромосомных вариаций в популяциях.

Популяционная генетика основана на математике частот аллелей и генетических типов в популяциях. Например, формула Харди-Вайнберга, p 2 + 2 p q + q 2 = 1, предсказывает частоту лиц с соответствующими гомозиготными доминантными ( A A ), гетерозиготными ( A a) и гомозиготными рецессивными (a a ) генотипами в случайно спаривающейся популяции. Отбор, мутация, и случайные изменения могут быть включены в такие математические модели, чтобы объяснить и предсказать ход эволюционных изменений на популяционном уровне. Эти методы могут быть использованы на аллелях известного фенотипического эффекта , таких как рецессивный аллель альбинизма, или на сегментах ДНК любого типа известной или неизвестной функции.

Генетики человеческой популяции проследили истоки и пути миграции и вторжения современных людей, Homo sapiens. Сравнение ДНК между нынешними народами на планете показало африканское происхождение Homo sapiens. Прослеживание специфических форм генов позволило генетикам вывести вероятные маршруты миграции из Африки в районы, колонизированные сегодня. Аналогичные исследования показывают, в какой степени нынешнее население было смешано недавними моделями путешествий.

Генетика поведения

Еще одним аспектом генетики является изучение влияния наследственности на поведение. Многие аспекты поведения животных генетически обусловлены и поэтому могут рассматриваться как аналогичные другим биологическим свойствам. Это предметный материал генетики поведения, цель которого-определить, какие гены управляют различными аспектами поведения у животных. Поведение человека трудно поддается анализу из-за мощного воздействия факторов окружающей среды, таких как культура. Мало случаев генетической детерминации сложного поведения человека – они известны. Исследования в области геномики обеспечивают полезный способ изучения генетических факторов, участвующих в сложных человеческих чертах, таких как поведение.

Генетика человека

Некоторые генетики специализируются на наследственных процессах человеческой генетики. Основное внимание уделяется пониманию и лечению генетических заболеваний и генетически обусловленного плохого здоровья, областей, которые в совокупности известны как медицинская генетика. Одной из широких областей деятельности являются лабораторные исследования, касающиеся механизмов функционирования и нарушения работы генов человека, а также исследования фармацевтических и других видов лечения. Поскольку существует высокая степень эволюционной консервации между организмами, исследования модельных организмов—таких как бактерии, грибы и плодовые мухи ( Drosophila)—которые легче изучать, часто дает важные представления о функции человеческого гена.

Было обнаружено множество одногенных заболеваний, вызванных мутантными аллелями одного гена. К двум хорошо охарактеризованным одногеновым заболеваниям относятся фенилкетонурия (ФКУ) и болезнь Тая-Сакса. Считается, что другие заболевания , такие как болезни сердца , шизофрения и депрессия, имеют более сложные компоненты наследственности, которые включают в себя ряд различных генов. Эти заболевания находятся в центре большого количества исследований, которые проводятся сегодня.

Другой широкой областью деятельности является клиническая генетика, которая сосредоточена на консультировании родителей о вероятности того, что их дети будут затронуты генетическим заболеванием, вызванным мутантными генами и аномальной структурой и числом хромосом. Такая генетическая консультация основана на изучении индивидуальных и семейных медицинских карт и диагностических процедур, которые могут выявить невыраженные, аномальные формы генов. Консультации проводят врачи, имеющие особый интерес в этой области, либо специально обученные не физики.

Методы В Генетике. Экспериментальное разведение

Генетически разнообразные линии организмов могут быть скрещены таким образом, чтобы производить различные комбинации аллелей в одной линии. Например, родительские линии скрещиваются, производя поколение F 1, которое затем разрешается подвергаться случайному спариванию , чтобы произвести потомство , которое имеет генотипы чистопородного скрещивания (т.е. A A , b b, c c или D D ). Этот вид экспериментальной селекции является источником появления новых растений и животных линии, которые являются важной частью создания лабораторных запасов для проведения фундаментальных исследований. Применительно к коммерции трансгенные коммерческие линии, полученные экспериментальным путем, называются генетически модифицированными организмами (Гио). Многие растения и животные, используемые людьми сегодня (например, коровы, свиньи, куры, овцы, пшеница, don (польза кукурузной каши), картофель и рис) были выведены таким образом. Смотрите больше у нас на https://simptom-lechenie.ru в рубрике полезные свойства продуктов питания.

Цитогенетические методы

Цитогенетика фокусируется на микроскопическом исследовании генетических компонентов клетки, включая хромосомы, гены и генные продукты. Более старые цитогенетические методы включают помещение клеток в парафиновый воск , нарезку тонких срезов и подготовку их к микроскопическому исследованию. Новая и более быстрая техника сквоша включает в себя раздавливание целых клеток и изучение их содержимого. Используются красители, которые избирательно окрашивают различные части клетки; гены, например, могут быть расположены путем избирательного окрашивания ДНК из чего они и состоят. Радиоактивные и флуоресцентные метки имеют важное значение при определении местоположения различных генов и генных продуктов в клетке. Методы культивирования тканей могут быть использованы для выращивания клеток перед раздавливанием; белые кровяные тельца могут быть выращены из образцов человеческой крови и изучены с помощью метода сквоша. Одно из основных применений цитогенетики у человека заключается в диагностике аномальных хромосомных дополнений, таких как синдром Дауна (вызванный дополнительной копией хромосомы 21) и синдром Клинефельтера (встречающийся у мужчин с дополнительной хромосомой X). Какой-то диагноз является пренатальным,выполняется на клеточных образцах из околоплодных вод или плаценты.

Биохимические методы

Биохимия осуществляется на клеточном или субклеточном уровне, как правило, на клеточных экстрактах. Биохимические методы применяются к основным химическим соединениям генетики-в частности, к ДНК , РНК и белку . Биохимические методы используются для определения активности генов в клетках и анализа субстратов и продуктов генно-контролируемых реакций. При одном подходе клетки измельчаются, а химические вещества-заместители фракционируются для дальнейшего анализа. Специальные методы (например, хроматография и электрофорез) используются для разделения компонентов белков таким образом, чтобы можно было выявить наследственные различия в их структуре. Например, было идентифицировано более 100 различных видов молекул человеческого гемоглобина. Радиоактивно меченые соединения ценны при изучении биохимии целых клеток. Например, тимин-это соединение, содержащееся только в ДНК; если радиоактивный тимин помещен в тканевую культуральную среду, в которой растут клетки, гены используют его для самовоспроизведения. При анализе клеток, содержащих радиоактивный тимин, полученные результаты показывают, что при дупликации молекула ДНК расщепляется пополам, и каждая половина синтезирует свои недостающие компоненты.

Химические тесты используются для выявления определенных наследственных состояний человека; например, анализ мочи и анализ крови выявляют наличие определенных наследственных аномалий-фенилкетонурии (ФКУ), цистинурии, алкаптонурии, podagrы и галактоземии. Геномика обеспечила целый ряд диагностических тестов, которые могут быть выполнены на ДНК человека. Некоторые из этих тестов могут быть применены к плодам в утробе матери.

Физиологические методы

Физиологические методы, направленные на изучение функциональных свойств или организмов, также используются в генетических исследованиях. У микроорганизмов большинство генетических вариаций включает в себя некоторые важные функции клеток. Некоторые штаммы одной бактерии (Escherichia coli ), например, способны синтезировать витамин тиамин из простых соединений; другие, которым не хватает фермента необходимый для этого синтеза, не может выжить, если тиамин уже присутствует. Эти два штамма можно различить, поместив их на свободную от тиамина смесь: те, которые растут, имеют ген фермента, а те, которые не растут, – нет. Этот метод также применяется к клеткам человека, поскольку многие наследственные аномалии человека вызваны дефектным геном , который не может произвести жизненно важный фермент; альбинизм, который является результатом неспособности производить пигмент меланин в коже, волосах или радужной оболочке глаз, является примером дефицита фермента у человека.

Молекулярные методы

Хотя они частично совпадают с биохимическими методами, методы молекулярной генетики глубоко вовлечены в непосредственное изучение ДНК. Эта область была революционизирована изобретением технологии рекомбинантных ДНК . ДНК любого гена, представляющего интерес для организма-донора (например, человека), может быть вырезана из хромосомы и вставлена в вектор для получения рекомбинантной ДНК, которая затем может быть усилена и манипулирована, изучена или использована для модификации геномов других организмов с помощью трансгенеза. Фундаментальным шагом в технологии рекомбинантных ДНК является амплификация. Это осуществляется путем введения рекомбинантной молекулы ДНК в бактериальную клетку, которая реплицирует и производит множество копий бактериального генома и рекомбинантной молекулы ДНК (образующей клон ДНК ). Коллекция большого количества клонов рекомбинантных молекул ДНК доноров называется геномной библиотекой . Такие библиотеки являются отправной точкой для секвенирования целых геномов, таких как человеческий геном . Сегодня геномы можно сканировать на наличие небольших молекулярных вариантов, называемых однонуклеотидными полиморфизмами, или SNPs (”СНиПы”), которые действуют как хромосомные метки к связанным специфическим областям ДНК, которые имеют свойство интереса и могут быть вовлечены в болезнь или расстройство человека.

Этапы, участвующие в создании рекомбинантной молекулы ДНК. Encyclopædia Britannica, Inc.
Этапы, участвующие в создании рекомбинантной молекулы ДНК. Encyclopædia Britannica, Inc.

Иммунологические методы

Иммунная система и область иммуногенетики. HudsonAlpha Institute for Biotechnology (A Britannica Publishing Partner)
Иммунная система и область иммуногенетики. HudsonAlpha Institute for Biotechnology (A Britannica Publishing Partner).

Многие вещества (например, белки) являются антигенными; т. е., когда они вводятся в организм позвоночных, они стимулируют производство специфических белков, называемых антителами. В эритроцитах существуют различные антигены, в том числе те, которые составляют основную группу крови s человека (A, B, AB, O). Эти и другие антигены генетически детерминированы; их изучение составляет иммуногенетика. Антигены крови человека включают унаследованные вариации, и конкретное сочетание антигенов у человека почти так же уникально, как отпечатки пальцев, и используется в таких областях, как тестирование отцовства (хотя этот подход был в значительной степени вытеснен методами, основанными на ДНК).

Иммунологические методы используются при определении групп крови при переливании крови s, при трансплантации органов, а также при определении резус-несовместимости в родах. Специфические антигены генов лейкоцитарного антигена (HLA) человека коррелируют с заболеваниями человека и предрасположенностью к заболеваниям. antikorları также имеют генетическую основу, и их кажущаяся бесконечной способность соответствовать любому представленному антигену основана на особых типах процессов перетасовки ДНК между генами антител. Иммунология также полезна для выявления специфических рекомбинантных клонов ДНК, которые синтезируют определенный белок, представляющий интерес.

Математические методы

Поскольку большая часть генетики основана на количественных данных, математические методы широко используются в генетике. Законы вероятности применимы к скрещиванию и используются для прогнозирования частот определенных генетических конституций у потомства. Генетики также используют статистические методы для определения значимости отклонений от ожидаемых результатов в экспериментальных исследованиях. Кроме того, популяционная генетика во многом основана на математической логике — например, равновесие Харди – Вайнберга и его производные ( см. выше ).

Биоинформатика использует компьютерно-ориентированные статистические методы для обработки и анализа огромного объема информации, накопленной в рамках проектов секвенирования генома. Компьютерная программа сканирует ДНК в поисках генов, определяя их вероятную функцию на основе других подобных генов и сравнивая различные молекулы ДНК для эволюционного анализа. Биоинформатика сделала возможной дисциплину системной биологии, рассматривающую и анализирующую гены и генопродукты клеток как целостную и интегрированную систему.

Прикладная Генетика. Препарат

Генетические методы используются в медицине для диагностики и лечения наследственных заболеваний человека. Знание семейного анамнеза таких заболеваний, как рак или различные расстройства, может указывать на наследственную склонность к развитию этих недугов. Клетки эмбриональных тканей обнаруживают определенные генетические аномалии, в том числе ферментативную недостаточность, которая может присутствовать у новорожденных детей, что позволяет проводить раннее лечение. Многие страны требуют проведения анализа крови новорожденных детей для определения наличия фермента, необходимого для преобразования аминокислоты фенилаланина в более простые продукты. Фенилкетонурия (PKU), которое следует из недостатка энзима, причиняет постоянное повреждение мозга если не обработано скоро после рождения. Многие различные типы генетических заболеваний человека могут быть обнаружены в эмбрионах уже в возрасте 12 недель; процедура включает удаление и тестирование небольшого количества жидкости вокруг эмбриона (так называемый амниоцентез) или ткани из плаценты (так называемый хорионический забор Ворсин).

Генная терапия основана на модификации дефектных генотипов путем добавления функциональных генов, полученных с помощью технологии рекомбинантных ДНК. Биоинформатика используется для “добычи ” генома человека для генных продуктов, которые могут быть кандидатами на создание дизайнерских фармацевтических препаратов.

Сельское хозяйство и животноводство

Сельское хозяйство и животноводство применяют генетические методы для улучшения состояния растений и животных. селекционный анализ и трансгенная модификация с использованием методов рекомбинантной ДНК регулярно используются. Животноводы используют искусственное осеменение для размножения генов призовых Быков. Призовые коровы могут передавать свои гены сотням потомков с помощью гормональной терапии, которая стимулирует высвобождение многих яйцеклеток, которые собираются, оплодотворяются и пересаживаются приемным матерям. Несколько типов млекопитающих могут быть клонированы, что означает, что несколько идентичных копий могут быть получены из определенных желательных типов.

Овца Долли была успешно клонирована в 1996 году путем слияния ядра из клетки молочной железы Финна дорсетской овцы в энуклеированную яйцеклетку, взятую из Шотландской Чернолицей овцы. Вынашиваемая до срока в утробе другой шотландской Чернолицей овцы, Долли была генетической копией Финн-дорсетской овцы. Encyclopædia Britannica, Inc.
Овца Долли была успешно клонирована в 1996 году путем слияния ядра из клетки молочной железы Финна дорсетской овцы в энуклеированную яйцеклетку, взятую из Шотландской Чернолицей овцы. Вынашиваемая до срока в утробе другой шотландской Чернолицей овцы, Долли была генетической копией Финн-дорсетской овцы. Encyclopædia Britannica, Inc.

Генетики растений используют специальные методы для получения новых видов, таких как гибридные зерна (т. е. полученные путем скрещивания пшеницы и ржи), а также растения, устойчивые к разрушению насекомыми и грибковыми вредителями.

Селекционеры используют методы бутонизации и прививки для поддержания желательных комбинаций генов, первоначально полученных от скрещивания. Трансгенные растительные клетки могут быть превращены в растения путем выращивания клеток на специальных гормонах. Использование химического соединения колхицина, которое вызывает удвоение числа хромосом, привело к появлению многих новых сортов фруктов s, овощей s и цветов S. Многие трансгенные линии культурных растений являются коммерчески выгодными и внедряются на рынок.

Генетика в промышленности

В различных отраслях промышленности работают генетики; например, пивоваренная промышленность может использовать генетиков для улучшения штаммов дрожжей, которые производят спирт . Фармацевтическая промышленность разработала штаммы плесени s, бактерий и других микроорганизмов с высоким выходом антибиотиков. Пенициллин и циклоспорин от грибков, и стрептомицин и ампициллин от бактерий, некоторые примеры.

Биотехнология, основанная на технологии рекомбинантной ДНК, в настоящее время широко используется в промышленности. “Дизайнерские” линии трансгенных бактерий, животных или растений, способных производить некоторый коммерческий продукт, производятся и используются регулярно. К таким продуктам относятся фармацевтические препараты и промышленные химикаты, такие как лимонная кислота.

По материалам: A.M. Winchester – https://www.britannica.com/science/genetics/Applied-genetics