Синдром Тернера или дисгенезия гонад – расстройство половых хромосом

Альтернативные Названия: Синдром Тернера, дисгенезия гонад.

Синдром Тернера, также называемый дисгенезия гонад, является относительно редким расстройством половых хромосом, которое вызывает аберрантное сексуальное развитие у человеческих женщин. Синдром Тернера возникает при наличии одной половой хромосомы, которая удаляется, так что вместо нормальных 46 хромосом, из которых две являются половыми хромосомами (XX у женщин и XY у мужчин), хромосомный комплемент составляет 45-X. В генетическом плане эти пациенты не являются ни мужчинами, ни женщинами, потому что вторая, определяющая пол хромосома отсутствует. Однако, фенотипически, затронутые люди развиваются как женщины, потому что нет Y-хромосомы, чтобы направить фетальные гонады к мужской конфигурации.

Клинически, пациенты с синдромом Тернера коротки, и у них есть небольшой подбородок, выдающиеся складки кожи во внутренних углах глаз (эпикантальные складки), низко посаженные уши, перепончатая шея и экранированная грудь. Лица с синдромом Тернера также имеют повышенную частоту аномалий развития сердца и крупных кровеносных сосудов. Как внутренние, так и внешние половые органы являются инфантильными, а яичники – всего лишь “прожилки” соединительной ткани. Этот диагноз может быть сделан в младенчестве или детстве, на основе этих аномалий или в период полового созревания, когда у индивида не развиваются вторичные половые признаки или нет менструаций. В генетическом плане синдром Тернера распространен: одна десятая всех самопроизвольно абортированных плодов имеет 45-ю хромосомную Конституцию,и только 3 процента пораженных плодов доживают до срока.

Пациенты с синдромом Тернера могут быть обработаны с гормоном роста во время детства для увеличения линейного роста. Затронутые индивидуалы должны также быть обработаны с эстрогеном и прогестином (подобными к прогестерону) во время полового созревания для того чтобы простимулировать возникновение вторичных сексуальных характеристик и ежемесячного влагалищного кровотечения которое имитирует менструальний цикл. Естроген и прогестин также предотвращают остеопороз, который произойдет, если не лечить овариальный дефицит.

Существует несколько вариантов синдрома Тернера. Например, существуют смеси хромосом (мозаики), такие как 45,X и 46,XX хромосомный комплемент или 45,X и 47, XXX хромосомный комплемент и хромосомные транслокации, при которых часть одной хромосомы переносится на другую хромосому. Другой вариант – это мозаика 45,X/46,XY, в которой человек может быть воспитан как мужчина или женщина, потому что гениталии “неоднозначны”, что означает, что трудно определить, является ли фаллос увеличенным клитором или маленьким пенисом. Пациенты с этим вариантом синдрома Тернера имеют полосатые гонады, а наличие Y-хромосомы ассоциировано с повышенным риском развития злокачественной опухоли полосатой гонады.

Або допомогти популярній криптовалюті (випадаючий спойлер):


Адреса BTC: 1Pi3a4c6sJPbfF2sSYR2noy61DMBkncST
ETH адреса: 0x7d064a6ea1bd712f7a693757,42eeeee49-8f634
Адреса: LUyT9HtGjtDyLDyEbLJ
Яндекс гроші: 410013576807538
Webmani (R все ще працює): R140551758553 і q216149053852


Атом адреса (космос): cosmos15v50ymp6n6n5dn73erqq0u8adpl8d3ujv2e74 пам'ятка: 106442821
Летюча миша адреса: 0x7d046a06a1bd712f7a69377723402eeeee4,98f634
BCH адреса: 1Pi3a4c6sJPbfF2sSYR2noy61DMBkncST
Адреса ПРОМЕНЯ: 24ec693cff396c8644e23971a40c7c7c70dffb126939-3238b5e2
Адреса: bnb136ns6lfw4s5hg4n85vthaad7hq5m4gtkgf23 ПАМ'ЯТКУ: 106210477
BTT адреса: TNcT'mrUFfbVDJDuFjh5beeik JBX39ySm
ТИРЕ адреса: Xkey1'YD5r9kkh23i BDNW8z9pnTF9tmBuL
DCR адреса: DsnSzfzbe6WqNb581muMAMN7hPnzz8mcdr
Адреса ДОЖА: DENN2ncxBc6CcgY8SbcHGpAF87siBVq4tU
І т. д. адреса: 0x7d048a6a1bd712f7a6937937b042eeee488f637
Адреса посилання: 0x7d0468 a6a1bd712f7a69379377237b402eeeee498f634
Адреса МАНИ: 0x7d046a6ea1bd712f7a693757,42eeeee4,988f634
НАНО адреса: nano_17nn85ygnimr1djkx8nh7p8xw36ia69xoiqckb8quo57ebweut1w8gu6gamm
НЕО адреса: AS1XCr1MS1BA69DTxDk W8yypB9njPTWzG
OMG адреса: 0x7d064a6ea1bd712f7a693757,42eeeee49-8f634
ОНТ адреса: AS1XCr1MS1BA69DTxDk W8ypB9njPTWzG
Північний-адреса: DBH7DfLaSxtdT4Gzno4gLMC3f5gcD6BGVe
Адреса: qP9LDRoEXDfAzM'roS9nnB7gyTyRYjaUgu
Адреса РПВ: Rkfttb'4jвай9gwhih92utcc8ibzstam
STEEM адреса: deepcrypto8 ПАМ'ЯТКУ: 106757068
Томо адреса: 0x7d046a6ea1bd712f7a693757,42eeeee49-8f634
TRX адреса: TNcT'mrUFfbVDJDuFjh5beeik JBX39ySm
TUSD адреса: 0x7d064a6ea1bd712f7a69377237b0402eee49-98f634
USDT (ERC-20) адреса: 0x7d0468 a6aa1bd712f7a69377b042eeeee498f634
Адреса для ВЕТЕРИНАРА: 0x7d048a6a1bd712f7a69379377237b402eeeee498f634
ХВИЛІ адреса: 3Phuh2hazhbrqnyj8tr9wgnkкxll15rhpw
XEM адреса: NC64UFOWRO6AVMWFVV2BFX2NT6W2GURK2EOX6FFM ПАМ'ЯТКУ: 101237663
З XMR: PpHH5bSKXDudRyPtNuMJFxcpXJ7EKM'NerFJsmYBRic1cq5t6doSF5okYmEM9YTUDheqEsLeyh94GzUTsxxkKM35fRAyj
XRP адреса: rEb8TK3gBgk5au'kwc6sHnwrGVJH8DuaLh XRP депозитний тег: 105314946
Адреса XT: tz1'5YqqESwqU97HrC8FipJhScEyB3YGCt
Адреса XVG: DDGcaATb3BWNnuCxbT'TTFMf6fx9Cqf2v1PWF
ЄЕС адреса: t1RBHUCbSWcDxzzzkeczeMCSPYdocKJuNG'vVJHn

[collapse]

Навігація: Симптоми і лікування » Захворювання » Патологічна анатомія » Синдром Тернера или дисгенезия гонад – расстройство половых хромосом

Понравилась эта статья? Поделитесь с друзьями в соц. сетях или оцените эту запись:

Поставити оцінку:
Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (Оцінок поки що немає)
Loading...
Редакція сайту
Автор: Дата поновлення статті: 13.01.2020
Доброго дня. Наша команда авторів і редакторів сайту Simptom-Lechenie.ru, намагається створити для Вас максимально якісний контент статей, вишукуючи і описуючи важливі медичні нюанси і питання, про симптоматиці, діагностиці та лікуванні найпопулярніших захворювань, і не дуже відомих синдромах. Раді допомогти, проконсультувати - звертайтеся.

Залиште нам свій відгук чи коментар до цієї статті:

Your email address will not be published. Обов'язкові поля позначені * *