Синдром Тернера или дисгенезия гонад – расстройство половых хромосом

Альтернативные Названия: Синдром Тернера, дисгенезия гонад.

Синдром Тернера, также называемый дисгенезия гонад, является относительно редким расстройством половых хромосом, которое вызывает аберрантное сексуальное развитие у человеческих женщин. Синдром Тернера возникает при наличии одной половой хромосомы, которая удаляется, так что вместо нормальных 46 хромосом, из которых две являются половыми хромосомами (XX у женщин и XY у мужчин), хромосомный комплемент составляет 45-X. В генетическом плане эти пациенты не являются ни мужчинами, ни женщинами, потому что вторая, определяющая пол хромосома отсутствует. Однако, фенотипически, затронутые люди развиваются как женщины, потому что нет Y-хромосомы, чтобы направить фетальные гонады к мужской конфигурации.

Клинически, пациенты с синдромом Тернера коротки, и у них есть небольшой подбородок, выдающиеся складки кожи во внутренних углах глаз (эпикантальные складки), низко посаженные уши, перепончатая шея и экранированная грудь. Лица с синдромом Тернера также имеют повышенную частоту аномалий развития сердца и крупных кровеносных сосудов. Как внутренние, так и внешние половые органы являются инфантильными, а яичники – всего лишь “прожилки” соединительной ткани. Этот диагноз может быть сделан в младенчестве или детстве, на основе этих аномалий или в период полового созревания, когда у индивида не развиваются вторичные половые признаки или нет менструаций. В генетическом плане синдром Тернера распространен: одна десятая всех самопроизвольно абортированных плодов имеет 45-ю хромосомную Конституцию,и только 3 процента пораженных плодов доживают до срока.

Пациенты с синдромом Тернера могут быть обработаны с гормоном роста во время детства для увеличения линейного роста. Затронутые индивидуалы должны также быть обработаны с эстрогеном и прогестином (подобными к прогестерону) во время полового созревания для того чтобы простимулировать возникновение вторичных сексуальных характеристик и ежемесячного влагалищного кровотечения которое имитирует menstrual cycle. Estrogen и прогестин также предотвращают osteoporosis, который произойдет, если не лечить овариальный дефицит.

Существует несколько вариантов синдрома Тернера. Например, существуют смеси хромосом (мозаики), такие как 45,X и 46,XX хромосомный комплемент или 45,X и 47, XXX хромосомный комплемент и хромосомные транслокации, при которых часть одной хромосомы переносится на другую хромосому. Другой вариант – это мозаика 45,X/46,XY, в которой человек может быть воспитан как мужчина или женщина, потому что гениталии “неоднозначны”, что означает, что трудно определить, является ли фаллос увеличенным клитором или маленьким пенисом. Пациенты с этим вариантом синдрома Тернера имеют полосатые гонады, а наличие Y-хромосомы ассоциировано с повышенным риском развития злокачественной опухоли полосатой гонады.

Or help the popular cryptocurrency (a drop-down spoiler):


BTC Address: 1Pi3a4c6sJPbfF2sSYR2noy61DMBkncST
ETH Address: 0x7d046a6a6ea1bd712f7a69377937b042eeeee4998f634
LTC Address: LUyT9HtGjtDyLDyEbLJ
Yandex Money: 410013576807538
Webmani (R still works): R140551758553 and q216149053852


ATOM Address (Cosmos): cosmos15v50ymp6n6n5dn73erqq0u8adpl8d3ujv2e74 MEMO: 106442821
BAT Address: 0x7d046a6a1bd712f7a69377937b042eeeee4998f634
BCH Address: 1Pi3a4c6sJPbfF2sSYR2noy61DMBkncST
BEAM Address: 24ec693cffe396c8644e23971a40c7c7c70dffb12693939cb233b2164445e06fb5e2
BNB Address: bnb136ns6lfw4s5hg4n85vthaad7hq5m4gtkgf23 MEMO: 106210477
BTT Address: TNcT'mrUFfbVDJDuFjh5beeik JBX39ySm
DASH Address: Xkey1'YD5r9kkh23i BDNW8z9pnTF9tmBuL
DCR Address: DsnSzfzbe6WqNb581muMAMN7hPnzz8mcdr
DOGE Address: DENN2ncxBc6CcgY8SbcHGpAF87siBVq4tU
ETC Address: 0x7d046a6a1bd712f7a6937937b042eeee4998f634
LINK Address: 0x7d046a6a1bd712f7a69379377937b042eeeee4998f634
MANA Address: 0x7d046a6a6ea1bd712f7a69377937b042eeeee4998f634
NANO Address: nano_17nn85ygnimr1djkx8nh7p8xw36ia69xoiqckb8quo57ebweut1w8gu6gamm
NEO Address: AS1XCr1MS1BA69DTxDk W8yypB9njPTWzG
OMG Address: 0x7d046a6a6ea1bd712f7a69377937b042eeeee4998f634
ONT Address: AS1XCr1MS1BA69DTxDk W8ypB9njPTWzG
PIVX Address: DBH7DfLaSxtdT4Gzno4gLMC3f5gcD6BGVe
address: qP9LDRoEXDfAzM'roS9nnB7gyTyRYjaUgu
RVN Address: RKFTtb'4jWEY9gwHodiH92utCc8iBzStaM
STEEM Address: deepcrypto8 MEMO: 106757068
TOMO Address: 0x7d046a6a6ea1bd712f7a69377937b042eeeee4998f634
TRX Address: TNcT'mrUFfbVDJDuFjh5beeik JBX39ySm
TUSD Address: 0x7d046a6a6ea1bd712f7a69377937b042eeeee4998f634
USDT (ERC-20) Address: 0x7d046a6aa1bd712f7a69377b042eeeee4998f634
VET Адрес: 0x7d046a6eaa1bd712f7a6937b042e9eee4998f634
WAVES Адрес: 3PHUH2hAzhbRqnrJ8tr9GFgnkkxLL15Rhpw
XEM Адрес: NC64UFOWRO6AVMWFV2BFX2NT6W2GURK2EOX6FFMZ MEMO: 101237663
XMR: 83QPpH5bSKXDudRyPtNuMJFxcpXJ7EKMQNerFJsmYBRic1cq5t6doSF5okYmsEM9YTUDheqEsLeyh94GzUTsxkKM35fRAyj
XRP Адрес: rEb8TK3gBgk5auZkwc6sHnwrGVJH8DuaLh XRP Депозит Tag: 105314946
XTZ Адрес: tz1Q5YqkEZSwqU97HrC8FipJhSXcEyB3YGCt
XVG Адрес: DDGcaATb3BWNnuCXbTZMf6fx9Cqf2v1PWF
ZEC Адрес: t1RBHUCbSWcDxzqeMCSPYdocKJuNGZvVJHn

[collapse]

Navigation: Symptoms and Treatment » Disease » Pathological anatomy » Синдром Тернера или дисгенезия гонад – расстройство половых хромосом

Понравилась эта статья? Поделитесь с друзьями в соц. сетях или оцените эту запись:

Estimate:
Звёзд: 1Звёзд: 2Звёзд: 3Звёзд: 4Звёзд: 5 (While estimates no)
Loading...
Editorial
Author: Updated article: 13.01.2020
Hello. Our team of writers and editors site Simptom-Lechenie.ru tries to create for You the most quality content articles, seeking out and describing important medical nuances and questions about symptoms, diagnosis and treatment of popular diseases, and not very well known syndromes. Happy to help and advise you - contact us.

Leave us your feedback or comment on this article:

Your email address will not be published. Required fields are marked *