Наследственный нефрит

Наследственный нефрит — генетически гетерогенное нарушение, характеризующееся гематурией, снижением почечной функции, нейросенсорной глухотой и глазными расстройствами. В основе заболевания лежит генная мутация, повреждающая коллаген V типа. Симптомы наследственного нефрита те же, как и при нефритическом синдроме с нейросенсорной глухотой, реже глазные симптомы. Диагноз основывается на семейном анамнезе и анализе мочи. Лечение наследственного нефрита как при хронической почечной недостаточности.

Наследственный нефрит вызван мутацией в гене COL4A5, который кодирует -5 цепь коллагена типа V, приводя к формированию измененных коллагеновых волокон V типа. Механизм развития гломерулярной болезни в результате данной генной аномалии неизвестен, но предполагают нарушение структуры и функции; в большинстве семей развивается утолщение и истончение гломерулярныхи канальцевых базальных мембран с образованием многослойной Lamna densa с фокальным или местным распределением. Существуют аутосомно-рецессивные варианты, но болезнь обычно наследуется по Х-сцепленному варианту.


Симптомы — наследственный нефрит

Из-за особенностей наследования женщины обычно не имеют симптомов  наследственного нефрита, но у них наблюдают небольшие функциональные нарушения. У большинства мужчин в конечном счете развиваются почечные симптомы, подобные острому нефритическому синдрому, а признаки почечной недостаточности появляются в 20-30 лет. Нейросенсорная глухота встречается часто, с нарушением восприятия более высоких частот. Некоторые пациенты имеют только нейросенсорную глухоту без заболевания почек, но могут передать почечную патологию последующему поколению. Офтальмологические расстройства, например катаракту, передний лентиконус, сферофакию, нистагм, пигментный ретинит, слепоту, также наблюдают, но менее часто, чем глухоту. Другие внепочечные проявления включают полинейропатию и тромбоцитопению.

Диагноз и лечение  наследственного нефрита

Диагноз предполагают на основании личного и семейного анамнеза и выявления микрогематурии или повторных эпизодов макрогематурии, особенно если присутствуют расстройства слуха или зрения. Моча может содержать небольшое количество белка, лейкоцитов и цилиндров различных типов. Нефротический синдром отмечают редко. При световой и иммунофлюоресцирующей микроскопии не выявлено никаких дифференцирующих гистологических признаков. Узко доступные иммунофлюоресцентной анализ -5 цепи кожи и особенно генетический анализ могут стать диагностическими методами выбора.

Лечение наследственного нефрита показано только при возникновении уремии и не отличается от такового при других причинах хронической почечной недостаточности. Трансплантация также эффективна. Генетическое консультирование рекомендовано.

Симптомы и лечение заболеваний.

Главная » Заболевания » Педиатрия » Наследственный нефрит

Понравилось? Поделитесь пожалуйста с друзьями и оцените запись: