Муковисцидоз — симптомы и лечение генетического заболевания

Если вы не знаете, что за болезнь муковисцидоз, то вам крупно повезло. Это тяжелое заболевание, которое является хроническим и постоянно прогрессирует. Муковисцидоз по МБК 10 – это поражение желез внутренней секреции, так что сказывается болезнь на работе многих органов внутри организма. Чаще всего поражаются ЖКТ, бронхи и легкие, изредка мочеполовая система. Сегодня известно более 600 видов мутаций муковисцидоза.

Муковисцидоз - это заболевание, которое нарушает работу многих органов внутри организма.
Муковисцидоз — это заболевание, которое нарушает работу многих органов внутри организма

Причины

Муковисцидоз – это генное заболевание, его причина – нарушения в седьмой хромосоме. Другое его название – кистозный фиброз. При нем синтез белка отсутствует, так что связь внешней и внутренней мембранной поверхностью клеток полностью нарушена.

Факторы, влияющие на развитие патологии до сих пор полностью не изучены. Но можно выделить несколько причин муковисцидоза:

  1. Нарушение в работе экзокринной системы. Внутри клетки накапливаются ионы хлора. Хлор в свою очередь притягивает ионы натрия, а они – воду. Таким образом. Вырабатываемая эндокринными железами слизь становится густой, переставая выполнять свое назначение.
  2. Нарушение состава экзокринного секрета. В нем содержится большое количество кальция.
  3. Накопление в соединительной ткани мукополисахаридов, так что во внутренней оболочке органов нарушается движение ресничек эпителия.

В легких и бронхах заболевания развивается следующим образом:

  1. В бронхах застаивается слизь, которая не дает очищать поступающий в организм воздух от вредных примесей. Кроме того, создается благоприятная среда для развития патогенной микрофлоры.
  2. В связи с застоем слизи развивается воспалительный процесс. Эпителиальные реснички повреждаются и не выполняют своих функций. В эпителиальной ткани становится гораздо меньше защитных клеток.
  3. Под воздействием этих факторов бронхи начинают разрушаться.

В ЖКТ механизм развития несколько отличается. Здесь органом внутренней секреции выступает поджелудочная железа. Заболевание формируется еще во внутриутробном периоде – орган задерживается в развитии. При рождении ребенка поджелудочная не работает должным образом, что сказывается на общем состоянии пищеварительной системы.

Симптомы

Муковисцидоз у детей может проявиться в разном возрасте. Симптоматика связана с бронхолегочной и пищеварительной системами. Редкость, когда поражается лишь одна из них.

Симптоматика при поражении бронхолегочной системы

Важно! У маленьких детей первые признаки начинают появляться во втором полугодии жизни, после введения прикорма.

1 стадия. Кашель, одышка даже при умеренной нагрузке. В легких и бронхах появляются патологические изменения.

2 стадия. Выделение при кашле слизи, изменение формы пальцев, одышка усиливается даже при минимальных нагрузках. Муковисцидоз у взрослых на второй стадии может длиться годами, не особенно беспокоя больного.

При муковисцидозе меняется форма пальцев рук.
При муковисцидозе меняется форма пальцев рук

3 стадия. В мокроте появляются примеси гноя, деформируются фаланги пальцев, ногти и грудь, кожа сухая и шелушится, волосы ломкие и секущиеся, проявляются такие заболевания, как пневмофиброз, бронхоэктаз, кардиопульмональная недостаточность. Антропометрические изменения при муковисцидозе хорошо виды на фото.

4 стадия. Постепенно кардиопульмональная недостаточность приводит к летальному исходу.

Важно! Признаки муковисцидоза возникают и проявляются постепенно. При рождении ребенок еще не умеет кашлять, что приводит к застою мокроты.

Таким образом, заподозрить муковисцидоз у новорожденных можно при постоянном кашле с выделяющейся мокротой, слабом наборе веса, вялости и бледности кожных покровов, задержке развития. Впоследствии появляется высокая температуры, рвота, нарушение сознания, синюшный цвет лица.

Симптоматика при поражении пищеварительной системы

Кишечная форма муковисцидоза обусловлена неправильной работой поджелудочной железы. Железы наружной секреции в ней заменяются соединительной тканью, что и приводит к патологиям: выделяемого фермента явно не хватает.

Признаки муковисцидоза ЖКТ:

  • Повышенное газообразование
  • Частые дефекации с обильным, жирным либо скудным плотным калом
  • Выпадение прямой кишки
  • Дискомфорт в области живота
  • Диарея со зловонным стулом
  • Опоясывающие боли живота после принятия пищи

Все эти симптомы характерны для хронического панкреатита, который и развивается при кишечном муковисцидозе.

Важно! При любой форме муковисцидоза последствия заболевания трагические. Усиливающиеся симптомы у детей приводят к инвалидности. Больные муковисцидозом в среднем живут не более 30 лет.

Осложнения

Дети, больные муковисцидозом, имеют массу осложнений в организме, которые и приводят впоследствии к летальному исходу. Тяжелые патологии возникают при отсутствии лечения или его частом прерывании, несоблюдении рекомендаций врача.

Во всех железах, вырабатывающих ферменты в организме, образуется вязкая слизь. Нарушение секреции ферментов приводит к поражению органов.

  • Со стороны бронхолегочной системы: артериальная гипертензия, экзема бронхолегочных долей, астма, синуситы, бронхоэктатическая болезнь, развитие в легких бактериальной деструкции, СД, бронхиты, пневмонии, пневмоторакс, ателектазами, пневмосклероз, дыхательная недостаточность и многие другие.
  • Поражение легких влияет на работу сердца, функции сердечно-сосудистой системы нарушаются. Осложнения: «легочное» сердце, сердечная недостаточность.
  • Поджелудочная железа не выделяет достаточное количество ферментов, что приводит к поражению кишечника, нарушению работы ЖКТ, поражению печени, сахарному диабету, кишечной непроходимостью, циррозу печени.
  • Муковисцидоз у женщин, как и у мужчин может стать причиной бесплодия.

Наблюдается фиброз в различных органах, когда соединительная ткань разрастается и заменяет собой нормальные клетки.

Диагностика

При диагностике муковисцидоза необходимо пройти обследование в несколько этапов. Лучше всего озаботиться этим вопросом заранее и исследовать ген будущих родителей еще до зачатия. У новорожденного ребенка выявление заболевания является задачей педиатров. Современная система диагностики способна обнаружить симптомы муковисцидоза на ранних стадиях, когда еще возможно предупредить осложнения.

Лабораторное исследование

Основное диагностическое исследование направлено на обнаружение хлора в поте больного. Потовая проба на муковисцидоз позволяет определить, нарушены ли процессы в организме. Если тест на муковисцидоз показывает, что содержание ионов хлора превышает норму, то проверяются другие факторы. Обязательно должны быть признаки поражения ЖКТ или бронхолегочной системы. К примеру, если у новорожденных наблюдается отсутствие мекония или непрекращающийся понос совместно с положительным тестом на содержание хлора в поте, можно ставить диагноз муковисцидоз.

К дополнительным лабораторным методам относятся:

  • Общий анализ крови
  • Копрограмма
  • Анализ мокроты

Антропометрия

При муковисцидозе появляются изменения в строении тела. Педиатр по специальным таблицам сверяет объемы головы, грудной клетки и другие параметры. При наличии отклонений есть повод задуматься о других исследованиях.

Муковисцидоз негативно влияет на строение тела.
Муковисцидоз негативно влияет на строение тела

Инструментальные методы

  • Рентген используется для определения поражения легких и бронхов. Муковисцидоз не имеет ярко выраженной клинической картины.
  • УЗИ. Чаще используется для отслеживания осложнений со стороны желчного пузыря, печени, сердца.

Важно! При подозрении на эту болезнь важно пройти все обследования, назначаемые врачом, и сдать анализ на муковисцидоз. Это позволит выявить заболевание на ранней стадии и избежать осложнений.

Лечение и профилактика

Муковисцидоз считается неизлечимой болезнью, так что лечение направлено в первую очередь на подавление симптомов. Врачи всеми силами стараются предотвратить быстрое прогрессирование заболевания, занимаются профилактикой осложнений. Скрининг на муковисцидоз позволяет выявить заболевание на ранней стадии.

Продлить ребенку жизнь может только активное лечение и соблюдение правил:

  • Поддержание высокого иммунитета
  • Соблюдение режима питания
  • Борьба со стрессом
  • Постоянное очищение бронхов от слизи и недопущение размножения бактерий

Кроме того, необходимо проходить курсы лечения, которые различаются в период обострения и в стадии ремиссии. В хронической и острой стадии врачи чаще всего назначают следующие препараты:

  • Муколтические медикаментозные средства для выхода скопившейся в бронхах слизи.
  • Пищеварительные ферменты-энзимы, облегчающие деятельность желудочно-кишечного тракта.
  • Антибактериальные препараты необходимы, если присоединяется инфекция, чреватая осложнениями.
  • Кислородотерапия полезна в течение всей жизни ребенка.
Муковисцидоз - неизлеченимая болезнь. При муковисцидозе ребенок требует кислородотерапию на протяжении всей жизни.
Муковисцидоз — неизлеченимая болезнь. При муковисцидозе ребенок требует кислородотерапию на протяжении всей жизни
  • Физиотерапия – прогревание грудной клетки. Позволяет очистить бронхи от слизи.
  • Гормонотерапия. Необходима при осложненных формах болезни, назначаются глюкостероидные препараты.
  • Пищевые добавки для детей первого года жизни, помогающие переваривать пищу при искусственном вскармливании.
  • Препараты для нормализации работы печени и желчного пузыря.
  • Хирургическое вмешательство. Помощь хирурга необходима, если возникает непроходимость непроходимости кишечника при муковисцидозе.
  • Трансплантация. Редкий, но эффективный способ лечения с хорошей перспективой на будущее.

Ранняя диагностика, тщательный уход за больным и соблюдение рекомендаций врача продлевают жизнь ребенка. Повышается длительность состояний ремиссии, снижается вероятность рецидивов.

Главная » Заболевания » Муковисцидоз — симптомы и лечение генетического заболевания

Понравилось? Поделитесь пожалуйста с друзьями и оцените запись: